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我的情况可以做骨髓移植吗? [复制链接]

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发表于 2018-10-17 10:09:26 |显示全部楼层
战士好,病人具体情况如下,主要咨询问题
1、病人MDS是否可以确诊
2、红细胞输血依赖,每两周2单位红细胞。目前状态下,如不能进行骨髓移植,应采取什么治疗方式(现只吃康力龙);
基本情况:33岁、女、无妊娠
病情发展:四岁时患再障,据医生当时说是注射氯霉素引起。主要治疗为输注胎干悬浮液,共两次,后好转。至12岁前,偶有出血难止现象,无治疗,12岁后至33岁基本正常。
一、2018年4月(33岁)开始感觉体力不支,入院检查发现全血细胞减少,白细胞1.26、中性粒0.29、红细胞1.24、血红蛋白49、血小板58。做骨穿及活检检查。
1)髂骨骨穿结果:
形态描述:
M:增生明显减低
1、粒系:增生减低,仅见中幼粒以下各期粒细胞,比值减低,形态大致正常。
2、红系:增生减低,仅见少数中、晚幼红细胞,形态大致正常,RBC大小不一。
3、淋巴系:比值明显增高,形态大致正常。
4、全片未见巨核细胞,Plt少见。。
B:WBC减低,淋巴细胞比值明显增高,形态大致正常,RBC形态同髓片,Pit少见。
NAP:阳性率:78%积分:205分
诊断意见:
再生障碍性贫血(治疗后)
2)活检结果:
诊断结果:送检少量骨随增生极度低下,可见少量粒红系细胞,偶见巨核细胞,未见原始细胞及异常淋巴细胞明显增多,建议结合临床及其它检查进一步确诊。
大体描述:BM1块,0.6cm×02cm×0.2cm
镜下所见:HE及PAS染色示送检少量骨髓增生极度低下(<10%),脂防细胞增生,少量粒红系细胞散在分布,均已中幼及以下阶段细胞为主,偶见巨核细胞;少量淋巴细胞、浆细胞散在分布,未见明显异型。网状纤维染色(MF-0级)。
二、2018年5月到天津血研所查胸穿,骨髓活检。染色体、免疫分型、血液病基因突变、PNH克隆、淋巴细胞亚群、大颗粒淋巴细胞检测、Treg功能亚群分析、溶血等相关检查,诊断为全血细胞减少原因待查。医生怀疑MDS,建议骨髓移植。
1)胸穿结果:
形态描述:
骨髓片
1取材、涂片、染色度好。
2增生减低,G=57%、E=8%、G/E=7.13/1
3粒系增生活跃,各阶段比例无明显异常,可见各期三幼变细胞。
4红系比例减低,以中晚红为主,形态,比例无明显异常。成熟红细胞太小不等。
5淋巴细胞无明显增减。单核细胞无明显增减。
6全片共见巨核2个。裸核2个。血小板单个分布,少见。
血片
1白细胞无明显增减。
2粒细胞无明显增渡,可见各期巨幼样变细胞。
3成熟红细胞无明显形态异常,计数100个白细胞未见有核红细胞。
4淋巴细胞增多
5血小板单个分布,少见
诊断意见:粒系巨幼样变、红系增生减低骨髓象。
2)染色体检查报告:可见克隆性异常+16
3)流式细胞报告:髓系原始细胞比例不高,部分细胞CD38表达减弱;粒系SSC减小,CD13/CD16、CD13/CD11b分化抗原表达异常;红系比例减低,请结合形态及遗传学检查。红细胞、成熟粒细胞未检测到PNH克隆
4)血液系统疾病基因突变筛查全套检测报告:送检标本中未检测出114个基因中已知的与疾病密切相关以及可能相关的突变位点,此结果请结合临床及其他检查项目综合判断。
三、2018年6月到道培医院做全套检查及配型,结论:不能确诊MDS,暂时不能做骨髓移植。建议三个月后复查。
1)髂骨骨髓形态检查报告:
特征:
(一)骨髓片
1取材、涂片、染色良好,骨髓小粒(+)。
2骨髓增生Ⅲ级、局部Ⅳ级,G:E=7.44:1。
3粒系占有核细胞47.6%,各阶段可见,早、中幼粒细胞比例偏高,杆状核细胞比例偏低,分裂相可见,部分细胞可见类巨变或明显类巨变、浆中颗粒增多、增粗,个别细胞核浆发育失衡,嗜酸、嗜碱细胞可见。
4.红系占有核细胞6.4%,各阶段可见,中、晚幼红细胞比例减低,双核红细胞、分裂相及嗜碱性点彩晚幼红细胞可见,少部分细胞可见轻度类巨变,偶见核畸形,成熟红细胞大小略不等。
5.淋巴细胞占有核细胞31.6%,部分淋巴细胞形态异常:细胞染色质不均匀,胞浆偏蓝,呈浆细胞样。少部分细胞不规则,个别细胞可见核仁。
6.巨核细胞(2cm×4cm)见45个,其中幼稚型1个,颗拉型35个,裸核9个,个别巨核细胞胞体偏大,血小板散在可见,大血小板可见,
7.浆细胞占有核细胞9%,双核浆细胞可见。
8.未见特殊细胞及寄生虫。
(二)血片
1.自细胞数少。
2.成熟红细胞大小略不等。
3.血小板散在可见,大血小饭可见。
(三)细胞化学染色
1.有核红细胞PAS:-100%
做红细胞内铁:-43% +23% ++28% +++4% ++++2%
13.细胞外铁;(+~++)
检验诊断;印象:骨脑增生尚活跃,红系增生减低,巨核细胞数量下少,未见产板型
部分淋巴细胞形态异常,不除外反应性,请结合其他检查。
2)骨髓活检报告:
1.送检骨髓组织一条,长约1.1cm;
2骨质可见,造血细胞散在分布,脂肪细胞可见,可见含铁血黄素沉着,未见纤维组织明显增生:
3.骨髓有核细胞增生大致正常(40-60V0L%),粒红比值大致正常;
4.未见幼稚细胞族,未见特异性AL1P:
5.粒系各阶段细胞均可见,中晚及以下阶段散在分布,可见巨幼样改变;
6.红系中晚期细胞为主,可见轻度类巨变;
7.巨核细胞数量不少,形态大致正常
8.可见浆细胞增多,未见明显聚集,局部见淋巴细胞小结形成:
3.网硬纤维染色Gomori(-)。
病理诊断:骨髓活检:可见巨幼样变细胞散在分布;可见淋巴细胞、浆细胞增多。
注:本例形态学可见巨幼样变细胞,未见明显原始细胞增多:可见淋巴小结形成及浆细胞散在易见。请结合其他实验室检查除外免疫相关疾病,并可送检10%福尓马林固定标本,以方便进一步免疫组化协助诊断。
3)染色体报告:
分析20个核型,5个异常女性核型,15个正常核型,克隆性异常伴16号染色体三体(+16)
4)荧光原位杂交检验诊断报告
综合分析各探针结果,未见异常。
5)配型结果:供者为妹妹,28岁,已生育一个孩子。七个点。
四、2018年8月25号复查骨穿等,诊断骨髓增生异常综合症观察。仍不能确诊,医生表示暂不能做骨髓移植,属过度治疗。
1)骨穿结果
分析:
1.取材、涂片、染色良好
2.骨髓增生活跃,G/E=1.95
3.粒系增生活跃,原始粒细胞2.5%,早幼粒细胞比值增高,部分幼粒细胞巨幼样改变,核浆发育失衡,核分页不良,鉴浆颗粒增多增租。嗜酸性粒细胞比值增高。
4.红系增生活跃,以中、晚幼红细胞为主,幼红细胞可见核出芽、双核,成熟红细
胞大小不等,轻度缗钱状排列。
5.淋巴细胞占比36.3%,形态大致正常
6.全片可见巨核细胞75个,血小板散在可见
7浆细胞3%
结论:
1、        考虑MDS可能,2、浆细胞3%,请结合临其他实验室检查
2)白血病免疫分型结果:
采用SSC-CD45设门,成熟淋巴细胞约占有核细胞的24.68%,免疫表型未见明显异常。
单核细胞约占有核细胞的11.79%,比例偏高,以成熟单核为主,免疫表型未见明显异常。
粒细胞占46.27%,CD16/CD13/CD1lb发育模式异常,中晚幼粒比例减低,以成熟粒细胞增生为主,且部分粒细胞CD10、MPO表达缺失。
有核红占9.30%,免疫表型未见明显异常。
可见约0.49%原始幼稚髓细胞。
意见:
本次检测骨髓中可见约0.49%原始幼稚髓细胞,单核细胞比例偏高,粒细胞发育异常,不排除MDS可能。请结合临床表现、细胞形态、基因及其他检查结果综合分析,进一步明确诊断。
3)基因突变分析报告:
该患者未检测到致病性基因突变
2018年5月2号骨穿、5月8号胸穿,骨髓片原始粒细胞0
2018年6月5号骨穿,骨髓片原始粒细胞1.26%
2018年8月25号骨穿,骨髓片原始粒细胞2.5%
近半年血象:
红细胞每两周输一次,每次2U,血红蛋白维持在50以上。
白细胞1.0左右,中性粒0.3左右。
血小板50-80之间。

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发表于 2018-10-17 22:27:13 |显示全部楼层
你提供了很详细的病情资料,从前后几次检查结果的对照看,应该是越来越倾向于MDS了。有点欠缺的地方是没有一次骨髓形态学检查时提供有发育异常(病态的)的细胞所占的比例,另外,没有用FISH做过一次遗传学检查,还有第三次也就是最近一次没有查染色体核型分析。
我觉得,他们认为MDS诊断不是很肯定,可能是基于检测到的异常核型+16不是MDS常见的异常核型,但毕竟是两个实验室都检测到了,不能无视这个异常核型。
个人认为可以诊断为MDS。
如果是按照MDS对待的话,如果选择治疗方案就涉及到预后评估或者危险度分层了,根据最近一次骨髓象结果,结合近期的血常规结果和此前的染色体核型分析结果,基于IPSS-R预后评估系统计算所得,应该属于高危的MDS。我不清楚为什么他们认为移植是过度治疗。
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发表于 2018-10-17 22:29:28 |显示全部楼层
距离上次检查又快2个月过去了,下一次评估打算什么时候?
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发表于 2018-10-17 22:30:22 |显示全部楼层
还有,8月份那次检查是哪里进行的?
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发表于 2018-10-18 21:58:14 |显示全部楼层
本帖最后由 积极一点 于 2018-10-18 22:08 编辑

感谢战士您这么及时给予解答
我又翻了一遍病例,在道陪医院的检查中有一个FISH的组合检查(MDS8探针),结果显示均为正常值
8月份的检查是在山东省中医院做的,因为等待复查期间一直在那吃的中药,有一次血象低的厉害,就直接在那检查了。医生只是口头上说过病态造血,巨核细胞20%,红系粒系都是低于10%。也给的是“骨髓增生异常综合症观察”的诊断
我们准备是要做移植了,可打算去的道陪医院还是觉得不能现在做,11月份再去复查一下吧
再麻烦问一下战士,像这种情况移植的话还需要化疗吗?台湾骨髓库找了四个低配全配上的,印象里都是女的,和妹妹的七个点相比,您建议选择谁做供着呢?

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发表于 2018-10-18 23:16:48 |显示全部楼层
哦,如果8月那次结果是道培医院做的检查,他们也许会改变看法的。
对于MDS病人,指南或者共识都明确认为是可以直接做移植的,总体来说,直接移植和化疗(原始细胞增高的才会化疗,骨髓衰竭为主的不需要化疗)后移植的,结果差别不大。当然,这是总体来说,也有研究结果显示,如果化疗后或者使用去甲基化药物治疗后使病情获得缓解了,再做移植,那么结果会更好,问题是谁也没法保证化疗或者使用去甲基化药物治疗一定能缓解,有的病人甚至因为化疗或者使用去甲基化药物治疗发生了严重的并发症而失去移植机会。
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发表于 2018-10-18 23:18:03 |显示全部楼层
至于供者的问题,我自己的半相合移植和无关供者移植经验都没有道培医院那么多,个人感觉差别不大,这个问题还是问移植经治医生吧。
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发表于 2018-10-22 09:54:54 |显示全部楼层
感谢您的回复与建议。再咨询几个问题:
根据您的经验,是不是MDS很多都这么难确诊?
不确诊,就真的不能做移植吗?
我的理解是,现在就是在等着病情恶化到可以做移植手术的程度,再做移植。除了输血,也没什么好的治疗方式,是这样吗?

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41542
发表于 2018-10-22 22:07:10 |显示全部楼层
MDS异质性很强,同样一个病,不同的MDS病人差异很大。尤其是没有典型染色体核型异常的低增生性(骨髓增生低下,外周血全血细胞减少)的MDS,诊断有时候确实不容易,经常需要和其他几个疾病鉴别。
在没有确定诊断的情况下做移植,主要是会影响到移植预处理方案的制定,不同疾病的移植预处理方案是不太相同的。
我个人觉得,如果每次检查结果是可靠的话,目前是可以诊断MDS的,而且是高危的。我不能说他们的观点一定是错的,但是确实不太理解。
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