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本帖最后由 qingfenglin86 于 2018-4-10 14:03 编辑

战士您好!!
我父亲17年7月诊断急髓M2a,病情简要如下
一. 染色体检查报告
核型描述:48,XY,+4,+10[2]/46,XY[2]。结论:可见克隆性异常 +4,+10

二.基因检测报告
送检标本中检测到以下基因SNP及突变:
1. CEBPA:NM_004364:exonl:c.878_880del:p.293_294del   突变比例42.92%
2.  CEBPA:NM_004364:exonl:c.247dupC:p.Q83fs  突变比例38.04%  
3. 突变基因 KIT ,检测数据 WT1:NM_024426:exon7:c.C1185A:p.Y395X   突变比例40.81%。(9月份给的信息中没有标明是kit基因,后来了解到kit基因很关键)

三、免疫分型报告
幼稚细胞【CD45(+/-)】88%
MPO 94%;  CD33 96%;    CD13  66%;    CD117  95%;     CD7  61%;         CD13+/CD33+  65%;   CD34  90%;   HLA-DR  5%
结果提示:ANLL伴CD7表达可能

四、治疗情况
1疗  伊达比星+阿糖胞苷,   疗后13天血象恢复出院。一疗完全缓解。
2疗  伊达比星+阿糖胞苷, 感染,血小板恢复慢,19天出院
3疗—5疗  阿糖胞苷      ,  疗后13~14天血象恢复出院
6疗  依托泊苷+阿糖胞苷,抑制期血象检测 白细胞未降低至1以下,血小板第16天恢复至25出院.
7疗  米托蒽醌+阿糖胞苷,抑制期血象检测 白细胞恢复较正常;血小板恢复很慢,第20天恢复至16出院;.血红蛋白也比以往低很多(60+).头晕无力,吃不下饭,这些1疗至6疗都没有出现过。

请问战士:
1.  7疗后血象情况 与以往差,是因多次化疗对身体造成一定伤害吗?是否还有其他的可能原因?比较担心。
2.  7疗结疗了,主治大夫没有开药回家服用,吩咐定期检测血常规和骨穿。
     我在一些网站上看到,急髓的或者kit 基因突变的病友 有少数服用   rydapt、达沙替尼、伊马替尼或索拉菲尼这些靶向药。  请问靶向药能起到作用吗?您了解哪些医院哪些大夫有这样的用药经验?或者我可以找哪位大夫咨询?
父亲,53岁,M2a,基因染色体异常,中高危

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谢谢战士大夫!
就我爸爸的病情,如果有无关供者可做全相合,我们能做移植吗?
是不是跟亲缘半合一样很冒险,或者说冒进? ...
qingfenglin86 发表于 2017-9-21 19:32 http://bloodbbs.org/images/common/back.gif



    上回你咨询后这个网站就不能正常两三个月时间,所以没能回复,抱歉。
博学而后成医   厚德而后为医   谨慎而后行医〔建议咨询者看看“发咨询帖子须知”等置顶的帖子〕(我在这里可以帮助经治医生就诊疗问题做一些解释工作,但是不可能替代经治医生,没法回答详细诊疗方案)

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以前你没有提过c-kit基因突变,有这种突变的在有些类型的白血病(譬如说AML1-ETO融合基因阳性的和CBFβ-MYH11融合基因阳性的AML),是属于预后不良的,但是在CEBPA双突变的病人,存在kit基因突变究竟预后不好到什么程度,没有看到过相关的研究结果。但是,毕竟以往说“CEBPA双突变的AML是预后良好的”是基于只有CEBPA双突变这个前提的。所以,有kit基因突变并存的,可能是预后不如没有kit基因突变并存的。
象这个年龄的AML患者,随着化疗次数的增加,有可能会出现这样的化疗后造血恢复越来越慢的现象的,不少见。应该是化疗对正常造血组织的损伤。
经治医生的计划是不是7个疗程化疗后就停药观察了?
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还有一个关于针对kit基因突变的靶向药物的问题,目前针对kit基因突变可能有效的是达沙替尼,国外应该还有其他的,因为反正也拿不到,所以没有记。国外有研究证实达沙替尼可以改善伴有kit突变的AML1-ETO融合基因阳性的和CBFβ-MYH11融合基因阳性的AML,但是在国内没有看到过相似的研究结果,可能有,我没有看到。在国内的AML诊治指南中,也没有看到推荐达沙替尼常规用于伴有kit突变的AML1-ETO融合基因阳性的和CBFβ-MYH11融合基因阳性的AML。对于伴有kit突变的AML1-ETO融合基因阳性的和CBFβ-MYH11融合基因阳性的AML,在国内通常还是建议异基因移植。我的伴有kit基因突变的AML病人中,很少有系统使用达沙替尼的,所以也没有多少体会。
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回复 14# 战士


    非常感谢您的回复!
第一次发帖时很大失误,当时按照基因报告的结论编辑的,没有注明KIT基因。
前几次化疗的时候一直在做亲缘全合供者的工作,曲曲折折没成功还耽误了时间;北人登记了又不收我们,最后就只能放弃移植。
现在已经七疗结疗了,主治医生医嘱定期复查,没有开任何口服药。总感觉服用点什么药才放心,哪怕只是提高身体免疫力类的

再次感谢您,祝您及家人健康平安、万事顺利!
父亲,53岁,M2a,基因染色体异常,中高危

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象类似的病情,在停药后继续使用达沙替尼之类的药物维持治疗,尽管我没有详细查阅过,不过,我觉得即使在国外,可能都不一定有这样的成功的经验。在国外,针对伴有kit突变的AML1-ETO融合基因阳性的和CBFβ-MYH11融合基因阳性的AML,使用达沙替尼通常是在化疗期间联合使用。
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尊敬的战士,再次麻烦您。
我父亲第七次化疗后血象有点奇怪。
二十天        白细胞5.14   血红蛋白65   血小板14  。 出院回家
二十七天     白细胞3.55   血红蛋白82   血小板101。一直头晕无力,便在县城医院住院打升白针,抗生素盐水和口服生血合剂。
二十九天     白细胞19.79    血红蛋白65   血小板102   

请问医生,住院隔天再查,白细胞升的是不是太异常,血红蛋白怎么还下降了??是不是有复发的趋势?? 急盼您的回复!!万分感谢!!
父亲,53岁,M2a,基因染色体异常,中高危

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白细胞的升高,不是打升白针了吗?
关于贫血,是不是出院前的血红蛋白数值是输注红细胞后检测的?白血病复发也不知道导致血红蛋白短时间内明显下降。
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谢谢您,深夜还在无私的帮助大家!

我爸爸这次化疗后一直没有输红细胞和血小板。
4.6号     从省立医院出院, 白细胞5.14   血红蛋白65   血小板14  。
4.13号   县医院查血         白细胞3.55   血红蛋白82   血小板101。一直头晕无力。
            住院打升白针,吊头孢、泮托拉唑钠、生脉注射液,口服生血合剂、醋酸甲地孕酮片等。
4.15      查血         白细胞19.79    血红蛋白65   血小板102 。  停了升白针,其他继续。
4.17      查血         白细胞4.56     血红蛋白73  血小板124。 当地医生开的药太多,不敢用随即出院。

不知道15号血红蛋白下降是怎么回事?是不是服药太多造成的?好在隔天(17号)涨起来了。
以后查血常规需要怎么看血常规结果,  白、红、板 这三项有什么样的变化需要密切注意?
父亲,53岁,M2a,基因染色体异常,中高危

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没法确切判断血细胞变化的原因,会不会是检测误差等其他原因,并不是真实的波动。
白血病化疗后血常规检测结果重点关注中性粒细胞(粒细胞计数比白细胞总数更重要)、血红蛋白和血小板,其他的不是不重要,相对来说这几个指标更重要。
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