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8岁女孩B急淋中危IKZF1基因突变

你好,战士
我们家女儿现在9岁4月,现在体重33公斤,在2016年8月她8岁2月时突然发烧,在上海复旦儿科医院确诊为B急性淋巴白血病,按照CCCG2015方案,前期用标危方案,由于46天MRD没能低于0.01%,升为中危方案至今刚刚进入大维持疗程,分组到A组(每8周去医院一次推针,平时在家吃地塞米松,甲氨蝶呤, 6MP, SMZ等等)

基因检测报告:
TPMT未见变异
B系标记:
CD19: 98.4    cCD79a : 84.7    cCD22: 74.0     CD10:97.9    cd20:1.3  CD22:97.6  smIgM:0   cu:0   TDT41.2     
T系标记:
CD7:0    cCD3:0     TCR α β:0     TCR  γ δ:0     CD3:0    CD4:0    CD8:0    CD1a:0     CD2:0     CD5:0
髓系标记:
MPO:0    CD33:0   CD13:0     CD11b: 0     CD64:2.4     CD36:0     CD14:0     CD15:5.4      CD71:0     CD61:0   CD41:0  CD65:0
干祖细胞标记及其他:
CD34:98.5    HLA-DR:98.2    CD9:83.1    CD123:96.5     CD66c:0       CD56:0    CD117:0   CD38:97.3

JAK1基因检测到1个同义变异,不引起氨基酸改变
JAK2基因检测到外显子16周边内含子变异,该变异为JAK2基因单核苷酸多态性位点

IKZF1基因外显子4-7检测到杂合缺失,为突变性异构体

融合基因未检测到

MRD情况如下:
初次 2016年08月29       MRD初筛阳性标记 CD123, CD24
19天 2016年9月18        CD123:0.03%  CD24:0.05%
46天 2016年10月24      CD123:0.02%, CD24:0.02% ,升为中危方案
        2017年1月5          CD123:<0.01%, CD24:0.47%, CD45:0.55% (提示CD45强度与初发时有异常改变)  (第4次黄药水之后)
        2017年1月25        CD123,24,45:<0.01%      (第一次红药水之后)
        2017年5月25        CD123,24,45:<0.01%        (大阿糖胞苷之前)

现在小朋友刚刚进入大维持治疗阶段,分组到A组(每8周去医院推针一次,在家时吃6MP,甲氨蝶呤等等)
我在网上查到有IKZF1突变是预后不良的,很担心,担心复发几率比较大,不知道这样基因有没有药可以针对治疗,是否需要移植等等,很担心现在密集的化疗结束,复发,还有我们这样46天MRD没能转阴,直到第一次红药水后转阴,时间上是不是比较迟,请你能帮我们解答一下,谢谢

关于这个问题,建议和经治的医生好好沟通,至少是主治医生。因为有基因突变不一定都是有意义的,有的基因突变是没有临床意义的。按常理讲,有IKZF基因突变的B细胞急淋是被视为预后不良的,但是我没法根据你提供的信息判断这个孩子的IKZF的这个突变是否一定是有意义的突变。如果是有意义的突变,应该要考虑是否移植的问题,尽管不是一定要做移植的。

关于这个基因的突变对治疗的指导意义,目前,国内外基本上都认为是预后不良的,但是即使是国内最新的儿童急淋的治疗方案或者全国性的诊治建议,都没有把这个基因的突变纳入危险度分层或者预后评估的体系。也就是说明明大家都把它视为预后不好的,但是在现有的已经确定的危险度分层或者预后评估体系中,都没有这一条。前两年有个北京儿童医院的主任在报告中说过这个问题,说即使在美国,也还是按照此前的危险度分层或者预后评估体系进行评估,不会仅仅因为有这个基因的突变该改变治疗方案。

如果有这个基因突变的,加用酪氨酸激酶抑制剂可能会提高疗效。

你们在上海的话,不妨可以带着资料去儿童国际医学中心看看专家门诊,譬如陈静教授的,看看她怎么建议。
博学而后成医   厚德而后为医   谨慎而后行医〔建议咨询者看看“发咨询帖子须知”等置顶的帖子〕(我在这里可以帮助经治医生就诊疗问题做一些解释工作,但是不可能替代经治医生,没法回答详细诊疗方案)

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谢谢战士的解答,我这就去预约,请问您提到的酪氨酸激酶抑制剂是叫什么药名啊

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