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M4EO融合基因未转阴,战士给点儿建议

本帖最后由 张嘉轩 于 2018-9-4 13:45 编辑

2018年2月12日在当地确诊,发病时高白,白细胞331,血红蛋白32,血小板13,   骨穿报告:一,骨髓片,1,取材,涂片,染色良好。粒+油+2,增生明显活跃,G=21.5%.E=1%.G/E=21.5:1  3.粒系增多,以原始及早幼粒细胞为主,嗜酸粒细胞增多 4.红系极为减少成熟红细胞大小不一。5淋巴细胞极为减少。单核细胞(系)明显增多,以原幼单为主。6,全片共见巨核1个。为成熟无血小板形成巨核细胞。血小板散在可见。  二,血片 1,白细胞总数增高,粒细胞(系)增多,以原始及早幼粒细胞为主,嗜酸细胞增多。2,成熟红细胞大小不一。3,淋巴细胞明显减少。单核细胞(系)明显增多,以原幼单为主。4,血小板散在可见。第一次MAE化疗(VP-16 100mg dl-5;MTZ 3.5mg d6-10;Ara-C 140mg d6-12 )化疗10天, 病历上有kit突变,突变频率4.5%,住院期间输入10个血小板,6个血。院外服用达沙替尼50mg 14天。    4月9日第二次住院,白细胞3.52  血红蛋白112  血小板107  骨穿报告:一,骨髓片 1,取材,涂片,染色良好。粒-,油-2,增生减低,G=30.5%E=33.5%,G/E=0.91/1 3,粒系比例减低,分叶核粒细胞>杆状核粒细胞。4,红系比例增高,以中晚幼红为主。成熟红细胞形态未见明显异常。5,淋巴细胞比例增高,为成熟淋巴细胞。6,全片共见巨核细胞34个,分类25个,其中成熟有血小板形成细胞10个,成熟无血小板形成巨核细胞15个,血小板单个,小堆分布,易见。二,血片 1,白细胞数减少。2,粒细胞比例减低。3,成熟红细胞形态无明显异常。计数100个白细胞未见有核红细胞。4,淋巴细胞比例增高,为成熟淋巴细胞。5,血小板单个,小堆分布,易见。第二次IA方案(IDA:7.2mg  dl; Ara-c:0.72g,q12h,dl-4)化疗四天,流式共检测有核细胞500000个,其中CD34+CD117+HLA-DR+CD38+CD13+CD33+髓系原始细胞占有核细胞0.53%,其中CD34+CD117+HLA-DRdimCD13+CD33+异常髓系原始细胞占有核细胞的0.09%,单核细胞占有核细胞2.64%,B祖细胞占有核细胞的8.68%,融合基因CBFB-MY11阳性,定量5.11%。fish:染色体荧光原位杂交:阳性信号百分率0.8%,住院期间输入5个血小板,5个血。院外服用达沙替尼50mg  14天。     5月24日第三次住院,白细胞2.07 血红蛋白111 血小板127 骨穿报告:一,骨髓片 1,取材,涂片,染色良好。粒+,油+2,增生活跃
,G=25%E=38.5%,G/E=0.65/1 3,粒系比例减低,原始粒细胞比例增高。4,红系比例增高,以中晚幼红为主。成熟红细胞形态未见明显异常。5,淋巴细胞比例正常,为成熟淋巴细胞。6,全片共见巨核细胞98个,分类25个,其中幼稚巨核细胞3个,成熟有血小板形成细胞11个,成熟无血小板形成巨核细胞10个,裸核1个,血小板单个,小堆分布,易见。二,血片 1,白细胞数减低。2,粒细胞比例正常,嗜酸性粒细胞易见。3,成熟红细胞形态无明显异常。计数100个白细胞未见有核红细胞。4,淋巴细胞比例正常,为成熟淋巴细胞。5,血小板单个,小堆分布,易见。第三次MA方案(Ara-c 750mg  q12h,dl-d4MTZ 3.75mg,dl-d3),流式共检测有核细胞500000个,其中CD34+CD117+HLA-DR+CD38+CD13+CD33+髓系原始细胞占有核细胞0.97%,单核细胞占有核细胞2.45%,B祖细胞占有核细胞的8.95%,未见异常髓系表型,融合基因CBFB-MY11阳性,定量4.2%。fish:染色体荧光原位杂交:阳性信号百分率0.8%,住院期间输入5个血小板,6个血。院外服用达沙替尼50mg  14天。7月9日第四次住院,白细胞2.03血红蛋白109 血小板142   骨穿报告:一,骨髓片 1,取材,涂片,染色良好。粒+,油-2,增生活跃-
,G=37.5%E=36%,G/E=1.04/1  3,粒系比例减低,形态大致正常。4,红系比例增高,以中晚幼红为主。成熟红细胞大小不一。5,淋巴细胞比例正常,6,全片共见巨核细胞15个,幼稚巨核细胞1个,成熟有血小板形成细胞2个,成熟无血小板形成巨核细胞10个,裸核2个,血小板单个,小堆分布,少见。二,血片 1,白细胞数减少。2,粒细胞比例正常,形态大致正常。3,成熟红细胞大小不一。计数100个白细胞未见有核红细胞。4,淋巴细胞比例正常,单核细胞比例略高,为成熟单核细胞。5,血小板单个,散在分布,少见 。  第四次IA方案(Ara-c 780mg  q12h,dl-d4;伊比沙星7.8mg,dl),流式共检测有核细胞550000个,其中CD34+CD117+HLA-DR+CD38+CD13+CD33+髓系原始细胞占有核细胞1.26%,单核细胞占有核细胞2.45%,B祖细胞占有核细胞的8.87%,未见异常髓系表型,融合基因CBFB-MY11阳性,定量1%。fish:染色体荧光原位杂交:阳性信号百分率0.5%,住院期间输入4个血小板,5个血。院外服用达沙替尼50mg  14天。8月27日第五次入院,白细胞1.58 血红蛋白112 血小板137 流式共检测有核细胞550000个,其中CD34+CD117+HLA-DR+CD38+CD13+CD33+髓系原始细胞占有核细胞1.17%,单核细胞占有核细胞3.52%,B祖细胞占有核细胞的14.41%,未见异常髓系表型,融合基因CBFB-MY11阳性,定量0.21%。fish:染色体荧光原位杂交:阳性信号百分率1.5%


补充:一疗后目的基因CBFB-MY11(定量)1402,内参基因ABL(定量)27455.目的基因CBFB-MY11/内参基因ABL5.11%。
二疗后目的基因CBFB-MY11(定量)372,内参基因ABL(定量)8848.目的基因CBFB-MY11/内参基因ABL4.2%。(这次结果下面备注,标本质量不合格(内参基因低于10000拷贝)
三疗后目的基因CBFB-MY11(定量)2617,内参基因ABL(定量)261801.目的基因CBFB-MY11/内参基因ABL1%。
四疗后目的基因CBFB-MY11(定量)611,内参基因ABL(定量)287824.目的基因CBFB-MY11/内参基因ABL0.21%。


1.kit预后不好,复发率是不很高?2.融合基因一直没有转阴,有没有别的方案可以尝试。3.第五次入院流式数值都比较高,是不是残留有上涨的趋势?

一般认为有kit基因突变的是预后不好的。四个疗程了融合基因还是没有转阳性, 对于继续化疗是否能获得治愈确实有点没底。但是毕竟现在MRD的结果只是弱阳性,现在就采取高风险的异基因干细胞移植,似乎有点冒进。
经治医生没有提过移植的事?没有配型相合的同胞兄弟姐妹吧?
对于这种情况,除了移植,药物治疗方案没有特别好的推荐,CART治疗是一个选择,但是,目前属于尝试性的治疗方案,换句话严格来说应该属于临床研究项目。
最近一次的流式细胞仪检测的MRD结果提示“未见异常髓系表型”,意思是这种方法没有检测到残留白血病细胞。
博学而后成医   厚德而后为医   谨慎而后行医〔建议咨询者看看“发咨询帖子须知”等置顶的帖子〕(我在这里可以帮助经治医生就诊疗问题做一些解释工作,但是不可能替代经治医生,没法回答详细诊疗方案)

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谢谢战士的回复,我也不想给他做移植,也不忍心,太遭罪,主治大夫建议我们移植,化疗可能耐药,说融合基因阳性,复发率高,还说要么就是等复发去移植,要么就是现在移植。  因为这边这个类型都是五个疗结疗,融合基因定量0.21在这边是阳性,0.1以下才是弱阳性,我们在天津血研所这边化疗,9月3日的时候抽血准备给他配型,目前也在这边化疗,刚开始上五疗,所以到这个时候不知道该怎么选择,如果结疗,基因没转;如果移植的话,没有兄弟姐妹,准备去安徽用脐带血移植,听说这样移植的排异小,但是我儿子输血输板过多,移植的话风险太大,下不了决心。还有就是我儿子发病的时候肝脾大,现在脾还是轻度大,我想到什么说什么,有头无尾,希望战士见谅,您有什么建议吗?

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补充:生病的是我儿子,年龄4周11个月

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5个疗程就结束是指那些2、3个疗程后微小残留病都能转阴的。像你孩子这种情况,5个疗程后停止治疗应该是不太放心的。
4个疗程后融合基因还是阳性,确实是让人不放心的。我觉得如果5个疗程后还是没有转阴,应该要考虑移植。如果是5个疗程后转阴性,那就继续巩固化疗,至于后续究竟巩固几次合适,没有统一的规定,我觉得至少应该是3次。
你说的脾脏大应该只是略大吧?略大意义不大。
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至于说如果移植做半相合移植还是脐血移植,我没有具体的建议,我觉得都可以。
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谢谢战士回复,是的,五个疗程没转阴,我也不可能结疗,问过大夫可以加疗,我的想法和您是一样的,这一疗转阴呢,我就加疗程,如果不转阴,就得考虑移植。
我跟我们大夫说做两手准备,一边在这儿化疗,一边配型,他说这样怕到时候两边都耽误。
还有个问题,是不是像我家这种情况移植的话,移植只比化疗好一点儿,我们主任的意思是能提高一点儿。本来风险就大,而且查了些资料,说移植后只有1/3成活率,想想都害怕。

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什么稍好一点?这不是一个简单的比较。
移植后治愈率也是需要看很多前提的,对于那些化疗无效的、明显进展期的白血病来说,三分之一还说高了呢。
如果MRD在多疗程(譬如说5、6个疗程吧)后仍持续阳性的,那么继续化疗全面复发的可能性是很大的,而如果仍处于完全缓解的、只是MRD持续阳性(是指弱阳性)的疾病状态下做异基因干细胞移植,能获得长期无病生存(可以理解为治愈)的几率应该是挺高的。
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回复 8# 战士


战士好,我儿子病历上还有几个基因突变,你帮我看下
一,检测结果:1,与疾病密切相关的热点突变位点
突变基因:NRAS   突变位置:Exon2   突变频率:3.9%
2.与疾病可能相关的突变位点
突变基因:KIT  突变位置:Exon8  突变频率:4.5%
突变基因:SH2B3   突变位置:Exon8  突变频率:51.9%
突变基因:RELN  突变位置:Exon43  突变频率:49.0%
每次手机上的结果是看不到这些,今天看病历才看见,这些都是高危基因吗?医院里和他类型一样的,看病历都是好几个基因突变,只不过每个人的基因突变不一样,都有一个共同的就是CBFB-MY11 ,主任昨天找我,这次也复查这个基因了,说没怎么降。病历等这次出院我才能看到,所以只是听他们说。

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前两个基因突变按理说应该是和不良预后有关,但是突变频率不算很高。后两者的预后意义不是很明确,但是突变频率倒是挺高的。
判断预后或者危险度分层,不仅仅是看初诊时的分型、染色体核型、基因检测结果等等,还要看治疗后的反应(缓解快慢、深度和微小残留下降的情况),有的病人初诊时的检查结果显示是低危的,但是经过治疗发现治疗反应很差,这也就是为什么初诊时评为低危的AML(非M3)靠规范的化疗还是只有70%左右的能够获得治愈的原因。
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