返回列表 发帖

ALL-3岁10个月,B系,高危,BCR/ABL(P210)阳性

本帖最后由 seyjj 于 2013-8-7 11:06 编辑

战士及各位管理员大家好
我女儿2013年4月30日在武汉同济医院确诊为急淋白血病L2,B系,高危(定高危因为BCR/ABL),刚结束第三个疗程的化疗出院在家,现在几个问题请教下:
1、33天骨穿融合基因BCR/ABL转阴,格列应该在什么时候会比较好?
2、印度的格列卫和瑞士的药效一样吗?
3、我们这种不移植生存率有多大?还是一定要移植


现将病情整理如下:
1、初诊时骨穿报告:
   特征:骨髓取材,涂片,染色满意
         骨髓增生明显活跃
         粒系增生受抑制,仅占0.5%
         红系增生受抑制,成熟红细胞形态大致正常
         淋巴系显者增生,其中原+幼稚淋巴细胞占98.25。该类原始细胞胞体大小不等,以大细胞为主,核呈类圆形或不夫则,易见凹陷或折叠,核染质较疏松,核仁明显,有一个或多个核仁,胞浆量较少,染淡蓝色
POX染色:细胞呈阴性
PAS染色:多数细胞呈颗粒状阳性,少数细胞呈阴性
AS-DNCE染色:细胞呈阴性
A-        NBE染色:细胞呈阴性
血小板少见,全片未见巨核细胞
片尾易见涂秣细胞
血片:幼稚淋巴细胞占1%
诊断意见:
急性淋巴细胞白血病L2型
http://priv.hiphotos.baidu.com/album/s%3D740%3Bq%3D90/sign=35248d696d81800a6ae58b0a810e42c7/7af40ad162d9f2d3b3505009a8ec8a136227cc97.jpg?psign=de556c23e1fe99257ea88355348191be8db1cb134b545951

2、第一次的染色体报告
核型诊断:46,XX,del(14)q11q13,edl(11)q23{1}/46,xx,n{41}/45.xx,-8{3}
结论:共分析45个中期分裂相,其中3个为亚二倍体,1个发现11号与14号长臂缺失,其余均为正常核型。
http://priv.hiphotos.baidu.com/album/s%3D680%3Bq%3D90/sign=6bb1230ff3d3572c62e29fd4ba28121a/48540923dd54564ef33890dfb2de9c82d0584ff2.jpg?psign=e661e05d86d6277f5cb6d83d2811d051e924b899ab01dc6d

3、流式细胞免疫表现:
CD45/SSC图上不同细胞亚群比例:
成熟淋巴细胞分布区域细胞约占有核细胞的2.04%,单核细胞分布区域细胞约占有核细胞1.93%,中性粒细胞分布区域细胞约占有核细胞的58.22%,有核红细胞分布区域细胞约占有核细胞的11.33%,CD34+细胞约占有核细胞的1.64%

结果:幼稚细胞分布区域细胞占有核细胞的96.14%,主要表达CD19、CD34、CD10、CD22、CD38、CD58(bright+)\cTdT(dim+);不发表CD117、CD5、CD7、CD33、CD13、CD66c、CD20、CD56、smlgm,clg,cd15等。
评价:考虑B-ALL可能。
http://priv.hiphotos.baidu.com/album/s%3D740%3Bq%3D90/sign=51fa88c17e3e6709ba0047fb0bfcee00/54fbb2fb43166d22b9366172472309f79152d297.jpg?psign=27248d696d81800adb41630bb11cfc9b828ba61eaad36751

5、检查项目:其它包括5种白血病相关融合基因的18种剪切变异体
融合基因结果:BCR/ABL(P210)融合基因阳性
http://priv.hiphotos.baidu.com/album/s%3D740%3Bq%3D90/sign=630eb208b58f8c54e7d3c72b0a125cc8/f9198618367adab486b26fa58ad4b31c8601e4f2.jpg?psign=74513a3a55e736d1edb7660d9b7980a3d5628535e7ddb16c

6、入院时的血象2013年4月26日
白细胞计数:5.83
中性粒细胞(%)34.2
中性粒细胞(#)1.99
淋巴细胞(%)60.2
淋巴细胞(#)3.51
红细胞计数5.05
血红蛋白130.0
血小板计数255



于5月3日开始强的松诱导,5月7日开始行VDLP化疗方案,(VCR4次,DNR3次连上,5月30日吡矛比星1次,L-ASP10次,鞘注4次)
柔红的记量17MG
门冬酰胺酶0.5wu
长春新碱的计量丢失了,需要再入院去电脑翻查。
5月30日加吡矛比星17MG,西艾克1.7MG


我们的强的松诱导只吃5天,而且武汉同济医院的方案强的松诱导第8天没有血片这一项检查。所以第8天的检查没有。

5月17日(俗称19天评估)评估骨穿报告
1、骨穿结果:
特征:取材满意,涂片,染色良
骨髓增生重度减低
粒系占8.8%
红系仅占1.2%
淋巴系占85.6%,均为成熟型
血小板散在,聚集均易见,全片未见巨核细胞
未见其它特殊细胞
诊断意见:抑制性骨髓象
http://priv.hiphotos.baidu.com/album/s%3D680%3Bq%3D90/sign=77cfe5d94afbfbedd859357748cb860b/a044ad345982b2b7fdc24d2230adcbef77099bf2.jpg?psign=8678d6fdd50735fa2454a4bc9e78c0d20f2442a7db33106c
2、细胞免疫结果:在本次获取的100000个细胞范围内:
未见早前体B(CD19+CD34+CD10+)细胞
未见前体B(CD19+CD34+CD10+)细胞
成熟B(CD19+CD34-CD10-)细胞约占总的有核细胞的9.22%
未见CD34+CD19+CD38-细胞群
未见CD34+CD19+CD21+细胞群
评价:在本次获取的100000个细胞范围内,未检查残留白血病细胞群。
http://priv.hiphotos.baidu.com/album/s%3D680%3Bq%3D90/sign=4244f7d63bf33a879a6d0312f6676105/ac6eddc451da81cbaea6f72b5366d01608243197.jpg?psign=9b4ec692eaf81a4c939606ccd703af38252dd42a2a348652

孩子在化疗后5月30日出现了严重的骨髓抑制,所以33天的骨穿没有做。6月16日度过抑制期后出院,于6月24日再入院进第二次化疗,在化疗前做了背后的骨穿
1、骨穿结果:
特征:
取材,涂片,染色满意
骨髓增生活跃,粒比红=4.67:1
粒系占71.25%,中性粒细胞除杆状核比例增高外,作各阶段比例基本正常
红系占15.25%,,以中、晚幼红细胞成主,形态无明显异常改变
淋巴系占10.5%,其中幼淋占1%
血小板散在,聚集均易见,巨核细胞易找到
未见其它特殊细胞
诊断意见:
ALL治疗后髓象完全缓解
http://priv.hiphotos.baidu.com/album/s%3D680%3Bq%3D90/sign=91ca0b3b2f738bd4c021b13991b0f6eb/91ef76c6a7efce1bd668bc2cae51f3deb58f6590.jpg?psign=fc3b027f8326cffcdc8e55b7b92885f1f603738dab773252

2、第二次的染色体报告核型诊断:46.XX{20}
http://priv.hiphotos.baidu.com/album/s%3D740%3Bq%3D90/sign=ce6677acdbb44aed5d4ebce08327f63c/8435e5dde71190ef3eb8e639cf1b9d16fcfa6090.jpg?psign=422bf2cfeac4b74581305d13cfd5d1768a82b90148903552

3、融合基因:
检查结果:BCR/ABL,CT值24.51,拷贝数4171433
结论送检标本中BCR/ABL –BCR(P210)融合基因阴性或低于检测灵敏度。建议定期复查。
http://priv.hiphotos.baidu.com/album/s%3D680%3Bq%3D90/sign=5af7df870eb30f24319aef0bf8aea07e/c75c10385343fbf2936fd2c5b17eca8064388f90.jpg?psign=f3654f221ad5ad6e1f5d8eef81e2f6bab6fd5266d2161c52

4、细胞免疫结果:在本次获取的100000个细胞范围内:
未见早前体B(CD19+CD34+CD10+)细胞约占总数的有核细胞的0.40%
未见前体B(CD19+CD34-CD10+)细胞约占总数的有核细胞的0.57%
成熟B(CD19+CD34-CD10-)细胞约占总的有核细胞的0. 21%
未见CD34+CD19+CD38-细胞群
未见CD34+CD19+CD21+细胞群
评价:在本次获取的100000个细胞范围内,未检查残留白血病细胞群。
http://priv.hiphotos.baidu.com/album/s%3D680%3Bq%3D90/sign=7c6cf2cdb151f819f5250042ea8f3bd0/9a504fc2d5628535a0a3a6c791ef76c6a6ef6390.jpg?psign=b248ee1578310a55718034f1b76c8cc88226cffc1c173852

现按VDLP化疗方案在治疗,第二个化疗大剂量的阿糖巴苷600MG,第三个化疗大剂量的甲胺碟令4克/平方米,这次排泄延长了72h/1.02,120h/0.3,8月1日结束第三个疗程的治疗。出院时教授交代下个疗程不能按4克/平方米上疗,需要减量,减量后我担心预防不了脑白?

女儿刚刚3月10个月,102米,28斤,虽然瘦,但化疗以来精神一直很好。即使在重度抑制高烧40度,她还是会做自己喜欢的事,唱歌跳舞。
她这样增加了我们治好她的信心,但融合基因一直是我们做父母的心病。移植风险太大了,费用也承担不起。

麻烦战士和各位管理员了!

你提供的图片我都打不开,不过,你提供的信息已经很全面了,不可以不需要那些图片。
诊断B细胞急淋应该没有问题,现在最关键的问题是危险度评估,如果没有初诊时BCR-ABL融合基因阳性这个结果,也许就是低危组急淋了,那预后差别是天与地的事。由于初诊时染色体核型分析没有检测到Ph核型,所以,我会提到这个问题的。如果初诊时染色体核型分析发现了明确的Ph核型,那么基本上不存在这样的疑问了。既然还有疑问,我先不回答你该不该移植、该不该用格列卫的问题。
最近我这里接了一个在河北某知名大医院诊治过的儿童急淋,初诊时情况类型,融合基因筛查有BCR-ABL融合基因阳性,一个疗程获得缓解,然后多次定量检测BCR-ABL融合基因阴性,一直按照低危组治疗,在停药1年多中枢复发和血液学复发趋势,现在再度缓解,准备做移植。但是在复发后几次检测BCR-ABL基因始终阴性。我们对他初诊时的检测结果有怀疑,找一个可靠的实验室给予复核,还是阴性,我们认为初诊时的基因筛查结果是假阳性(这种可能是存在的,这是这种检测技术的缺点之一)。以前已经看到同行发现过类似的问题,而且随着技术的进步,现在有技术可以重新检测、审查最初的检测是否准确。可以拿初诊时的骨髓片(1、2张就够了,是没有化疗前的骨髓片),用FISH技术检测。另外,如果初诊时预后相关的基因突变分析做得不够全面的话,还可以用初诊时的骨髓片进一步完善基因突变分析(这需要另一种技术),因为我看到你提供的是5种白血病相关融合基因的18种剪切变异体,不知道具体是哪些,但是我们在初诊检查时除了融合基因,还有多个基因突变也应该检测,尤其是儿童急淋。
博学而后成医   厚德而后为医   谨慎而后行医〔建议咨询者看看“发咨询帖子须知”等置顶的帖子〕(我在这里可以帮助经治医生就诊疗问题做一些解释工作,但是不可能替代经治医生,没法回答详细诊疗方案)

TOP

另外,5月30日骨髓严重抑制是根据什么判断的?外周血血细胞低吗?第二疗程还是VDLP?
博学而后成医   厚德而后为医   谨慎而后行医〔建议咨询者看看“发咨询帖子须知”等置顶的帖子〕(我在这里可以帮助经治医生就诊疗问题做一些解释工作,但是不可能替代经治医生,没法回答详细诊疗方案)

TOP

看不到图片,我把图片上传到百度然后贴的图片的链接。如果看不到。
我把融合基因结果用文字吧:

检查项目:包括以下5白血病相关融合基因的18种剪切变异体
1.E2A/PBX1(2) 2.MLL/AF4(10) 3.BCR/ABL(3) 4.TEL/AML(2) 5.SIL/TAL(1)

检查结果:
M.Marker
1.内参
2.E2A/PBX1
3.MLL/AF4
4..BCR/ABL
5.TEL/AM
6.SIL/TAL

在这检查结果旁边有个附图,第四项BCR/ABL上有浅色的灰块。贴不上图,所以只能这样描述。

结论:
本检查中.BCR/ABL(P210)融合基因阳性。

另外基因检查报告单:
分子生物学诊断意见:
未检查没IKZF1基因IKAROS6剪接变异体条带。

上面打错了,第二个化疗大剂量的阿糖巴苷用量600MG和环磷酰胺。既使融合基因转阴了,我们现在一直在按高危方案治。
5月30日第一个疗程骨髓严重抑制是因为外周血血细胞很低,当时白1.2,中粒细胞0.3,血红96,血小板225。其中到了6.4白0.98,中粒0.03,血红87,血小板157。直到6.14才出抑制期,这中间升细胞针没有停过,白细胞一直不稳定,中粒细胞最低时是0,血小板最低42,血红蛋白65。

您的建议,我有必要把孩子没有化疗前的骨髓片送到更好的地方去重新做一次染色体和融合基因的检查。

TOP

可能是观念不同,我不认为外周血血细胞低就不复查骨髓,尤其是还有不同时间点的微小残留病检测结果,这是很重要的预后相关指标。

我认为有必要拿最初的骨髓片送到有这种技术的实验室复查(不是你说的普通的染色体核型分析和融合基因检测),因为是否是Ph染色体阳性的急淋太关键了。如果是低危的,按照高危治疗,会很冤的。
按照2008全国的儿童急淋方案,如果是高危的,那么在2次CAM方案(就是现象进行的)早期强化化疗后,就应该进入很强的巩固治疗阶段。有时间完成前面提到的复核的工作。
博学而后成医   厚德而后为医   谨慎而后行医〔建议咨询者看看“发咨询帖子须知”等置顶的帖子〕(我在这里可以帮助经治医生就诊疗问题做一些解释工作,但是不可能替代经治医生,没法回答详细诊疗方案)

TOP

武汉同济医院33天的评估,如果在抑制期就不会复查骨髓。所以我们按理应该在6月6号做33天评估,没有做。

您有没有好的医院推荐下,只要带骨髓片去就可以了吗?孩子在化疗,又不能出远门。

TOP

据我所知,北京的道培医院(是个民营医院,血液实验室建设的非常好)实验室能做,北京很多医院也把标本送给他们做。只需要带骨髓片就行,是初诊时的。
博学而后成医   厚德而后为医   谨慎而后行医〔建议咨询者看看“发咨询帖子须知”等置顶的帖子〕(我在这里可以帮助经治医生就诊疗问题做一些解释工作,但是不可能替代经治医生,没法回答详细诊疗方案)

TOP

现有病友去北京,可以帮带原骨髓片去,一般原骨髓追踪率有多少?不知道没有非PH染色体的融合基因BCR/ABL阳性这个说法?

TOP

什么叫追踪率?
关于后一个问题,是不是说有没有可能染色体核型正常,但是BCR-ABL融合基因阳性的?有,这种情况不少见,具体原因不解释了。我的病人中就见过很多个。但是为什么偏偏要怀疑你的孩子的基因检测结果,是因为你的孩子第一疗程没有用格列卫,化疗后复查BCR-ABL融合基因就阴性了,这种情况也有,但是很少见,所以,很有必要弄清楚初诊时究竟是不是Ph阳性的急淋。
博学而后成医   厚德而后为医   谨慎而后行医〔建议咨询者看看“发咨询帖子须知”等置顶的帖子〕(我在这里可以帮助经治医生就诊疗问题做一些解释工作,但是不可能替代经治医生,没法回答详细诊疗方案)

TOP

应该是准确率
谢谢战士一系列的回答,我入院后问过原骨髓片,医院的回答是,现有的原骨髓片只能复核小孩是否急淋和急淋的分型。复核染色体和融合基因的原骨髓片保留的时间过了,说是可以检查染色体和融合基因的原骨髓片是用特殊溶器保存,但是家长没有要求长时间保留,一般只保留7-10天时间。
不知道我现在该怎么办?

TOP

返回列表

血液病家园