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关于PH+及BCR/ABL融合基因咨询

本帖最后由 sophie 于 2014-2-15 23:45 编辑

小孩被诊断为急淋,查出来
PH+ : 46,XX,der(22)t(9;22)(q34,q11.2)
融合基因 m-bcr-abl:阴性 ;M-bcr-abl:900 copies/10000 abl

想咨询一下
1、der(22)表示啥?有22号染色体衍生物?有什么意义?网上搜了一下,好象大多是der(9)比较多,der(22)病例比较少。看了染色体图片,并未看到9号染色体有长短的变化好象(当然我不是专业人士,估计看不来),在22号染色体旁边有条很短的,难道是22自身断裂,并未和9号合并?
2、如果是ALL,为啥m-bcr-abl是阴性?是不是因为检测的关系?需要再定量?
3、显示M-bcr-abl阳性,是不是也同时得了CML?
4、对于这种情况,格列卫有用吗?

望战士回复,谢谢

据我的了解,在这样的病例,der(22)没有明确的预后意义。
Ph阳性的ALL不一定都是m-bcr-abl阳性的,可以是M-bcr-abl阳性。
可以用酪氨酸激酶抑制剂,包括格列卫,还有尼洛替尼和达沙替尼。
博学而后成医   厚德而后为医   谨慎而后行医〔建议咨询者看看“发咨询帖子须知”等置顶的帖子〕(我在这里可以帮助经治医生就诊疗问题做一些解释工作,但是不可能替代经治医生,没法回答详细诊疗方案)

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据我的了解,在这样的病例,der(22)没有明确的预后意义。
Ph阳性的ALL不一定都是m-bcr-abl阳性的,可以是 ...
战士 发表于 2014-2-16 00:16 http://www.bloodbbs.org/images/common/back.gif



    谢谢

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第一疗程中,19天的结果(未加格列卫,因为报告拿到比较晚),幼稚 17%,MRD 70%。。。。是不是很高啊。。从您的病人案例来看,在未吃格列卫的情况下,这个结果是否正常?D22天开始吃格列卫,不知道格列卫的加入会使MRD下降明显不

今天由于白细胞0.7,医生让停格列卫五天。。。我怕这样一来印象33天的结果啊,不知道大家一般怎么做的?

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19天时这样的骨髓结果确实不理想,主要是指幼稚淋巴细胞。尽管Ph阳性的急淋是预后不佳的,但是即使不加格列卫,多数病人在规范的诱导化疗第19天时的骨髓象不会这么差,在我的病人中是这样的。而且其实Ph阳性的急淋即使不加格列卫第一疗程缓解率也不是很低,它的预后差主要表现为容易复发、长期无病生存率很低。

这个时候停不停格列卫没有统一的认识,还有不同的观点。我个人几乎是不会让我的病人停药的,不管白细胞多少,应该有8、9年了一直这么坚持的。但是偶尔会在病人因为白细胞很低同时继发了严重的不容易控制的感染时让病人停药的。当然,我没有说我的做法是唯一准确的做法。
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本帖最后由 sophie 于 2014-2-24 21:35 编辑

继续提问

网上搜了一些论文,发现如果是ph+ all,一般bcr/abl表现为p190,如果只有p210阳性而p190阴性,而为慢粒急淋变,从你的经验来看,有这种说法吗?

如果上述说法正确,个人觉得是不是如果是p190阳性的ph+ all,对急淋的化疗效果明显,使得在第一疗程不加格列卫的情况下也能CR。而另一部分对急淋方案不敏感的,是因为融合转录表达为p210?

从骨穿报告能看出来这次的急淋是否是慢粒变的,还是单单急淋?

为什么不好的都集中在我娃身上,10w分之三的白血病,2~5%的娃才会ph+ 。。。555555

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Ph阳性的急淋大多数是P190阳性的,只有少数是P210阳性,曾经有人说在急淋,P210的相对于P190的预后差一点的,但是证据不是很充分。也没有依据说P210阳性的急淋一定就是慢淋急淋变转化来的。
从骨髓象肯定是看不出是慢粒急淋变还是原发的急淋的。
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本帖最后由 sophie 于 2014-2-25 13:27 编辑

谢谢战士!

再问一下,在我们确诊急淋前二周,小孩有咳嗽发烧,去医院化验,当时白细胞 17,血红蛋白 150,血小板327,淋巴 3.5,单核 0.8,中性 8.1 (超过参考值),因为当时班级里小朋友全班都都发烧咳嗽,还有几个确诊为H1N1流感,所以医生看了一下,说病毒感染,就吃了3天头孢。从这个血相来看,是不是当时已经得了慢粒了?

再前面一次检查,是确诊前3,4个月前,一切都正常的

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当爸妈的,真后悔当初没有早一步确诊啊,难说结果就不一样了

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谢谢战士!

再问一下,在我们确诊急淋前二周,小孩有咳嗽发烧,去医院化验,当时白细胞 17,血红蛋白 15 ...
sophie 发表于 2014-2-25 13:06 http://www.bloodbbs.org/images/common/back.gif



    慢粒可以有这样的血象,但是有这样的血象不一定是慢粒,而且通常很难让一个医生根据一次这样的血象联想到慢粒的可能。
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