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CLL染色体核型检查,结果意义是什么

一、骨髓染色体核型检查结果为:
核型:46,XX,t(2;7)(p11.2;q22)[7]/
         47,XX,+X,-2,+del(7)(q11.2)[1]/
         46,XX[13]
二、FISH检测慢淋全套:
1、阈值:CSP12为3%;P53、D13S25、RB1、ATM为8%。
经FISH方法检测,送检标本共计数细胞500个,各信号模式细胞分别如下:
GLP P53异常细胞数为0(占0%),GLP D13S25异常细胞数为330(占66.0%);
CSP12异常细胞数为6(占1.2%);
GLP RB1异常细胞数为3(占0.6%),GLP ATM异常细胞数为10(占2.0%)。
以上指标del(13q14)阳性,其他为阴性。

请战士帮解疑。非常感谢。

建议看看置顶的“慢性淋巴细胞白血病”一帖,关于病人的基本信息和基本病情几乎都没有提供,其实决定慢淋的临床分期和是否开始积极治疗的指证都是一些基本的情况,和染色体核型和FISH检测结果关系不是很大。
博学而后成医   厚德而后为医   谨慎而后行医〔建议咨询者看看“发咨询帖子须知”等置顶的帖子〕(我在这里可以帮助经治医生就诊疗问题做一些解释工作,但是不可能替代经治医生,没法回答详细诊疗方案)

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病情描述:
2012年10月血常规淋巴细胞高,颈部淋巴结肿大,没重视。2014年9月中旬体检,血常规发现白细胞83×10的9次方,腹部彩超脾脏大:脾厚度约(4.2)cm,长径约15cm,脾门周围可见一类圆形低回声区,大小约1.5*2.8cm,内回声与脾脏一直。到307就诊,怀疑CML和CLL,做BCR-ABL和ph染色体检查、慢淋全套及骨穿做骨髓和血细胞形态检查。检查结果诊断慢淋。吃了羟基脲、碳酸氢钠和嘌呤片,还有六味地黄丸,感觉颈部淋巴结变小,身体疲乏有改善。现停吃上述药。留可然一瓶,还没有开始吃。
一、骨髓细胞形态检查图文报告
特征:
(一)        骨髓片:
1、        取材、涂片、染色良好。
2、        骨髓增生明显活跃,G:E=0.41:1。
3、        淋巴细胞占有何细胞80.0%,其中幼淋巴细胞占0.8%,大部分淋巴细胞胞体小、核染色质较粗糙程块状,少部分淋巴细胞核仁隐约可见。
4、        粒系占有核细胞5.6%,
5、        红系占有核细胞13.8%,早幼红以下阶段可见,比例大致正常,双核红细胞及分裂相可见,成熟红细胞大小略不等。
6、        巨核细胞(2cm*2.5cm)见66个,其中幼稚型1个,颗粒型24个,成熟型30个,裸核11个,血小板小簇可见。
7、        破碎细胞可见,未见寄生虫。
(二)        血片:
1、        白细胞数量明显增高,以淋巴细胞为主,幼淋巴细胞占0.5%,大部分淋巴细胞核染色质较粗糙呈块状、核仁隐约可见。
2、        成熟红细胞大小略不等。
3、        血小板小簇可见。
(三)        淋巴细胞PAS染色:
-72%;+24%;++4%(颗粒状)
检验诊断:印象:骨髓增生明显活跃
骨髓及外周血均以淋巴细胞为主且可见形态异常
慢性淋巴细胞白血病(CLL)可能性大
请结合临床及其他检查,除外其他淋巴系统增殖性疾病
二、FISH检测慢淋全套:
1、阈值:CSP12为3%;P53、D13S25、RB1、ATM为8%。
经FISH方法检测,送检标本共计数细胞500个,各信号模式细胞分别如下:
GLP P53异常细胞数为0(占0%),GLP D13S25异常细胞数为330(占66.0%);
CSP12异常细胞数为6(占1.2%);
GLP RB1异常细胞数为3(占0.6%),GLP ATM异常细胞数为10(占2.0%)。
以上指标del(13q14)阳性,其他为阴性。
三、BCR-ABL(P210)和 BCR-ABL(P190)拷贝数/ABL拷贝数的百分率均为0。
四、彩超:
脾脏彩超:脾厚度约(4.2)cm,长径约15cm,脾门周围可见一类圆形低回声区,大小约1.5*2.8cm,内回声与脾脏一直。

战士,您好,请您帮分析。
最近要到北京再去看门诊,请问您是在哪个医院,方便就诊吗?

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慢淋的治疗指征:
BCSH (英国血液学标准委员会):
•  全身症状:6个月内体重下降>10%,发热>38 ºC 2周,乏力,盗汗;
•  淋巴结肿大>10cm或进行性增大;脾脏肿大>6cm或进行性增大;
•  淋巴细胞进行性升高:2个月内升高>50%,淋巴细胞倍增时间<6个月;
•  进行性造血衰竭:出现贫血,血小板减少或加重;自身免疫性血细胞减少。
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如果参考这个治疗指证标准,病人的很多信息还不清楚,建议你对照上面这个标准提供相应信息。
年龄也是非常重要的信息。
有没有做过IgVH基因体细胞突变检测?
del(13q14)阳性的慢淋往往属于预后偏好的。
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战士,您好:
我母亲,61岁,体检发现血相异常,9月中旬在307医院做了慢淋全套FISH检查、骨穿骨髓涂片和外周血涂片,结果请您看1楼和3楼发的帖子内容。10月中旬到人民医院去看杨大夫的慢淋专科门诊,做了外周血流式细胞免疫分型检查,结果如下:
免疫分型报告:结论:异常淋系表型
P3占85.45%(应该是淋巴细胞群),表达CD19,CD5,200dim,Kappa(st),CD20st,CD23,CD22dim,CXCR4,FMC7;不表达CD7,CD10,CD33,CD117,CD38,Lambda,CD11c,CD103,CD123,CD34,CD25,其中8.32%细胞FSC较大,为大细胞。请结合临床除外CLL-B和套细胞淋巴瘤。建议做PCR-IgH检查。
P53融合基因RT-PCR检查报告:
直接测序法检测P53基因cDNA外显子4-10序列,未见突变。

9月16号体检和后边做了2次血常规检查,血常规结果如下(10月14号血常规结果是吃留可然5天后的检查结果):
            2014.9.16        2014.9.20        2014.10.14               
白细胞        83.90        81.44                     94.63               
淋巴百分比        79.70        89.80                     92.6               
中粒百分比        20.30        7.40                             5.4               
淋巴绝对值        66.90        73.13                     87.67               
中粒绝对值        17.00        6.06                             5.05               
红细胞        2.44                2.25                             2.25               
血红蛋白        93                82                              82               
PLT                293                266                              243               
      看我母亲的血象,红细胞和血红蛋白比较低,10月14号杨大夫说留可然会使红细胞更低,所以10月15号将一瓶留可然(4片/d)吃完后,等检测结果期间到现在就没有再吃留可然。人民医院杨大夫建议做FC方案化疗,因为母亲现在还不知道自己病情,心态还好,我怕一化疗住院,心理产生压力。暂时想给母亲用留可然治疗。还请战士分析病情,现在该如何选择。
      最近打算再去人民医院完善IgVH突变检测,另外看到您对慢淋介绍的帖子里说的ZAP-70,这个是不是也应该完善检查。请您指导。非常感谢您!

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ZAP-70是用流式细胞仪做的,当时做免疫分型检测时可以查,现在专门为了做ZAP-70再做一次流式,必要性不是很大。
氟达拉滨这个方案是首选的方案,我不知道他们那里是否有口服的,以前氟达拉滨口服制剂已经进了中国市场了。

现在除了白细胞很高,就是贫血为主了,我不清楚他们是否做了什么检查以判断贫血有没有可能是溶血性贫血?譬如抗人球蛋白试验。
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真心感谢战士那么晚了还给予回复。
11月4号做血常规结果:WBC62.62,LY%91.8,NE%5.9,LY绝对值57.47,中粒绝对值3.75.RBC2.16,HGB89.白细胞和淋巴细胞绝对值都降低了不少。HGB升高一些。去看杨大夫慢淋专科门诊,因我考虑母亲现在心态还好,在不知病情的情况下,化疗方案暂时不做。随时观察。
关于溶血性贫血的检查没有做。
口服氟达拉滨对贫血会加重吗?杨大夫说瘤可燃会使全血象下降,加重贫血,所以不让吃瘤可燃。
如果暂缓治疗,贫血该怎么办。如果有口服氟达拉滨,现在可以口服吗?
谢谢您!

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如果是有溶血性贫血伴发,使用氟达拉滨(包括静脉使用的)有可能导致贫血加重,另外,有些病人即使没有明显的溶血性贫血,使用氟达拉滨后也会继发溶血性贫血的,当然不多见,我的病人中有过一个出现了。
如果是疾病进展导致的贫血,使用留可然后不一定会导致贫血,如果治疗效果好,还可能改善贫血呢。
按照我的观念,只要伴有贫血,我一定要尽量弄清楚是什么原因导致的贫血, 因为不同的原因,处理上是不太一样的。
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好久没有来论坛了,向战士问好
如果细想,在12年,母亲因感冒肺部感染输液老不好,做身体检查,发现WBC是12,淋巴细胞偏高,已经有4年时间了,当时怀疑是病毒性感冒,在县医院做了检查,没有重视。好在是在14年,在北京做体检,发现血常规异常,进行一系列的检查,确诊慢淋,到现在有2年时间了。2年来,主要是在服用留可然,间断服药;15-16年还做过几次免疫细胞治疗,细胞治疗后精神状态有改善,感觉有劲,但是每次治疗后能维持一个多月,这可能与免疫细胞在体内存活的时间有关;血常规没有定期做,7月份各项检查控制的还好。很幸运在论坛上有战士的专业耐心的回复,大家的分享,我没有选择给母亲做过度的化疗。以后有检查的情况,我会发帖,也供需要的病友参考。

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