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对于怀疑是MDS但是又不太明确的,染色体核型是最基本的检查。9月1日时我已经说过了,有条件的话还应该完善更多的检查。
我前面说过,目前尚不能确诊MDS,但是确实是高度怀疑MDS。尽快去有技术条件的医院的完善检查吧。可以这么说,就目前的检查结果看,如果有哪个医生说能诊断MDS,我也不认可。
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谢谢战士在百忙之中的及时回复。上次我去看医生,他一看骨穿结果就肯定了MDS,我要求完善相关检查才勉强开了基因突变的检查,再多问就不耐烦了。唉!要多一些像战士一样有耐心、对病人负责的医生该多好!有如下问题请教战士:
1、战士战士我目前做了:骨髓穿刺和活检、基因突变检查,有要完善检查只需做染色体核型分析和免疫分型吗,还需要做其他检查吗?
2、上次骨穿和活检检查离现在2个月了,需要重新检查吗?3、不知战士了解四川大学华西医院吗?去这家医院检查可以不?若华西的检查不可信的话,战士能帮我推荐医院吗?我是四川的,能离家近一些更好。谢谢!

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关于做什么检查我前面说过了呀。
对于怀疑MDS的病人,如果条件差一些,我们可能是先查骨髓涂片、骨髓活检、染色体核型分析,部分病人通过这几个检查就可以确诊了。如果不能确诊,但是还是高度怀疑MDS,就完善进一步的基因检测和免疫分型检测。

既然间隔2个月了,反正需要做骨穿(染色体核型是需要骨髓标本的),骨髓涂片检查应该还是需要复查的。

华西医院是西南地区综合水平最高的医院之一,但是我不了解他们血液实验室的具体情况。只能说应该还是不错的。
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非常感!!去查了拿到结果后再麻烦战士看看。

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本帖最后由 zhousi0315 于 2015-11-22 16:37 编辑

战士:您好!检查结果出来了,又要麻烦您看看了。
(以下是成都三医院门诊送北京海思特临床检验所出具的报告)
染色体核型分析报告单
标本类型:骨髓     培养方法及天数:未刺激/24h        显带法:G带       显带水平:200~300
检测结果(ISCN2013):47,XX,
+8[12]/46,XX[8]
实验诊断提示
:此患者标本经培养后分析20个中期相细胞,其中12个核型可见额外附加一条8号染色体,请结合其他检测结果和临床症状综合判断。
血液肿瘤免疫分型报告单
标本来源:骨髓      获取和分析细胞数:100000              CD45/SSC  设门
各群细胞占有核细胞比例:
淋巴细胞 13% ,  原始区域细胞1%,单核细胞3%,粒细胞31%,有核细胞52%。
印象:在 CD45/SSC点图上设门分析, 淋巴细胞约占有核细胞的13% ,比例降低,其中CD3+CD8+T淋巴细胞占淋巴细胞比例增高。  原始区域细胞占有核细胞的1%,分布散在。单核细胞约占有核细胞的3%,表型成熟。粒细胞约占有核细胞的31%,未见明显发育异常。有核细胞约占有核细胞的52%,比例增高。请结合临床及其他辅助检测结果综合判断。
所检测的抗原:HLA-DR、CD2、CD3、CD4、CD7、CD8、 CD10、CD11b、CD13、CD14、CD15、 CD16、CD19、CD20、CD33、CD34、 CD36、CD38、CD56、CD64、CD71、 CD117、CD123、TCRα/β、TCR伽玛/德尔塔、GlyA、CD45。
全基因组芯片分析报告单
检测结果列表:芯片检测结果显示该患者含有4处染色体异常,具体见下表:
染色体   异常类型      异常命名(ISCN2013)    异常大小   临床意义
8      GainMosaic       arr[hg19]8p23.3q24.3(158,048-146,295,771)x2-3            146,138             恶性血液疾病的相关性异常
14     Gain     arr[hg19]14q32.33(106,246,785-106,776,960)x3         530            CNV多态性改变
X         UPD       arr[hg19]Xq11.1q12(62,036,670-67,171,633)hmz            5,135              正常人常见的UPD改变
X         UPD       arr[hg19]Xq13.1q12.1(71,632,324-78,066,517)hmz            6,434             正常人常见的UPD改变
结论:该患者检测到4处染色体异常,经数据库检索和文献查阅,其中1处嵌合型扩增[ GainMosaic(8) ]被认为是与恶性血液病相关的病理性改变: GainMosaic(8)为髓系恶性血液疾病特别是MDS患者的常见染色体异常。而 Gain(14)在正常人群染色体拷贝数变异(copy  number variation,CNV)多态性数据库中有收录。2处UPD(X)在正常人群UPD数据库中有收录。
(成都三医院出具的报告)骨髓分析报告单
血片:粒系:红系%0   
髓片:原始粒细胞 %3.50    早幼粒细胞%2.00  中性:中幼%4.00  晚幼%5.00  杆状核%5.50   分叶核%3.00  嗜碱:分叶核%0.50   红细胞系统:原始红细胞%2.50    早幼红细胞%4.50    中幼红细胞24.00    晚幼红细胞24.00    粒系:红系%0.43       成熟淋巴细胞%19.50     成熟单核细胞%1.5     成熟浆细胞%0.5
分析:
1.取材,涂片,染色良好。骨髓小粒丰富。
2.骨髓增生明显活跃,粒系占23.5%,红系占55.0%,粒:红=0.43:1。
3.粒系增生相对偏低下,各阶段均可见,原粒占3.5%,比例增高,圆或类圆,核圆,部分可见凹陷,染色质较细致均匀,可见核仁,胞浆着蓝色,无颗粒个别少许空泡。以晚幼粒及以后阶段细胞增生为主,部分体积显著增大,部分染色质疏松呈类幼巨幼样改变;部分可见内外浆且外浆深染。
4.红系增生明显活跃,各阶段均可见,以中晚幼红细胞增生为主,大小不一,可见花瓣核、双核、核出芽及脱核障碍等现象。成熟红细胞大小不一,部分中心淡染区扩大,部分血红蛋白较丰满。
5.淋巴细胞占19.5%,形态正常。
6.全片见巨核细胞65个,血小板成堆可易见,部分血小板着色偏嗜碱性;查见大血小板及畸形血小板。
7.未查见寄生虫及其他异常细胞。

结论:增生性骨髓象。原粒比例稍增高,粒红巨三系可见部分病态造血现象。请结合临床动态观察,可行骨髓流失细胞学、染色体及分子核型分析等检查。
11月22日:红细胞计数      2.26          血红蛋白        89         红细胞压积       0.27       平均红细胞体积      120.4        血小板计数  48       白细胞计数    2.25     网织红细胞计数        0.1114       网织红细胞千分率      49.3

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战士,请帮忙分析一下,以上报告能得出哪些结论呢?能确诊为mds吗?怎么分型,预后怎样?该如何治疗好呢?谢谢!

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检查结果应该是符合MDS的,当然,符合MDS的情况下是否可以确诊MDS,还需要经治医师综合所有的信息进行分析,主要是看看是否可以排除其他类似疾病,因为在MDS的诊断标准中,有这么一个条件,在血象、骨髓象、染色体核型分析结果等均符合MDS的情况下还要排除其他可以导致血细胞减少的疾病,经治医师肯定做过相应的检查的,问问经治医生吧,如果已经明确排除,就可以诊断MDS了。
如果是MDS,由于检查还不够全面,不太好具体分型,譬如说骨髓检查时没有具体描述各系列有发育异常的细胞所占的比例,只是说有发育异常这个现象,还有没有看到骨髓铁染色的结果。另外,没有外周血白细胞镜检分类。
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至于预后,由于和预后相关的信息知道的还不够全面,我只能大概分析。
按照MDS的国际预后评估系统(IPSS),属于中危1
按照世界卫生组织的MDS预后评估体系(WPSS),属于中危。
按照修订的MDS国际预后评估系统(R-IPSS),属于高危。

针对MDS,目前为止还没有哪种药物有把握可以治愈它,唯一的治愈手段是异基因干细胞移植。基于该患者年龄比较年轻,而且不是低危的,还是建议争取做异基因干细胞移植。
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谢谢,战士的帮助!

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另外,请问战士,在做移植准备的过程中,供者感冒了可以抽血配型吗?

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