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AML-M5 男 32岁

本帖最后由 haifan1986 于 2016-6-13 14:36 编辑

AML-M5 男 32岁 身高168CM 体重72KG,今天为初次化疗后14天,

病发
16年5月初 病发特征: 喉咙痛,鼻塞,有感冒,乏力。5-19日血常规确诊白血病,
收治于温州医科大学附属第一医院(省三甲医院)

第一部分:各类初检报告
①        初诊血常规报告
白细胞                64.67        
红细胞                  3.47        
血红蛋白                106        
血小板                  12                
幼稚细胞百分比        0.340        
单核百分比                0.430       

②        流式细胞免疫荧光分析
细胞群体        所占比率                细胞系/表型分析
淋巴细胞        9.4%                 T细胞占淋巴细胞57.8%,CD4:CD8=1.74,未见明显异常;
                                                   NK细胞占淋巴细胞2.1%,未见明显异常;成熟B细胞占
                                                       淋巴细胞24.9%,为多克隆B细胞。
粒细胞        10.6%          相对比例减少,免疫表型CD13,CD15,CD16,CD11b可见表达紊乱
单核细胞        59.6%                相对比例增多,具体见解释与意见
CD45 DIM        19.9%                 主要为原始/幼稚细胞,具体见解释与意见
CD45Neg        0.5%                主要为有核红和细胞碎片等。

样本活性 94%                适检细胞数        64        x 10六次方
        分析结论:
                流式细胞结果符合急性髓系白血病(AML)免疫表型,M5可能性大,具体分型结
                合形态学和化染结果等综合考虑
        意见:
                流式细胞术检测结果表明CD117幼稚细胞群占有核细胞总数约10.8%,其免疫表型
                为CD117+,CD34-,CD33+,HLA-DR大部分+;CD13+,CD15-,CD16-,CD64-,
                CD14-,CD36-,CD19-,CD3-;单核细胞占有核细胞的59.6%,相对比例增多,由
              原始/幼稚/成熟单核细胞组成。以上免疫表型考虑急性髓系白血病(AML-M5)可能,
               请结合骨髓图片及化染,细胞遗传学,分子病理学等结果综合考虑。

③骨髓细胞学检查图文报告单
(一)骨髓片
1、骨髓小粒易见、涂片制备良好、染色偏淡。
2、有核细胞增生极度活跃,粒红比为2:1。
3、幼稚细胞(拟单系)极度增生,占85.5%,其胞体大小不一,
多数较大,有的胞质突起;胞质量较丰富、灰蓝色,绝大多数可见细小颗粒(多少不等),少数可见空泡,棒状小体未见;胞核多数不规则,呈扭曲折叠,染色质较细致,少数可见核仁。
4、粒系、红系明显抑制,各占1%、0.5%。
5、单核细胞比例增加,约占8%。
6、里吧细胞比例下降。
7、全片巨核细胞约32个。其中幼巨5个、颗粒巨24个、产板巨1个、裸核巨2个。血小板较少见,呈散在分布。
(二)血片(无)
(三)细胞化学染色
1 POX染色:阳性率1%。
2 NSE染色:阳性率100%(多数呈强阳性),加NaF明显抑制。
3 CE染色: 阳性率85%,多数为(+)
4 PAS染色:阳性率100%,多数细颗粒状。
意见:急性髓细胞白血病(M5或者M4)骨髓象,请结合其他检查。


④-1        *CBF β-MYH11融合基因定量检测(RQ-PCR)

项目                                检测方法               结果             单位              参考值
检测结果                         实时荧光定量PCR      阴性 -
CBF β-MYH11基因拷贝数                                0                                       
ABL1 基因拷贝数            实时荧光定量PCR      10900          copies        >1318 copies
CBF β-MYH11/ABL1                                  N/A                 %               


④-2        *FLT3基因ITD突变检测(片段分析)
        * FLT3基因ITD突变检测   [检测方法] 片段分析          [结果] 检测到突变
                备注 本检测采用PCR-片段分析,仅针对FLT3基因exon14,15检测,灵敏度为5%
               

④-3        *TEL-AML1融合基因定量检测(RQ-PCR)
项目                                 检测方法                         结果        单位             参考值
检测结果                          实时荧光定量PCR        阴性 -
TEL-AML1基因拷贝数           实时荧光定量PCR         0                            0 copies
ABL1 基因拷贝数            实时荧光定量PCR        15800     copies       >1318 copies
TEL-AML1/ABL1           实时荧光定量PCR       N/A                          N/A(0%)


⑤-1        WT-1融合基因定量检测报告

Sample CT         SQ             Sample     CT        SQ              MRD
WT-1-E3 30.32  1.00E+03    ABL-E3    29.89  1.00E+03       /
WT-1-E4 27.45  1.00E+04    ABL-E4   27.69   1.00E+04       /
WT-1-E5 24.78  1.00E+05    ABL-E5   24.13   1.00E+05       /
WT-1-E6 20.35  1.00E+06    ABL-E6   20.74   1.00E+06       /
WT-1-患者        No Ct No Ct     ABL-患者 21.96    4.77E+05   阴性

        结论:患者WT-1基因表达为阴性或低于最低检出极限

⑤-2        AML1-ETO融合基因定量检测报告

Sample               CT          SQ          Sample     CT            SQ     MRD
AML1-ETO-E3   30.38        1.00E+03    ABL-E3   29.89    1.00E+03   /
AML1-ETO-E4   27.03        1.00E+04    ABL-E4   27.69    1.00E+04    /
AML1-ETO-E5   23.76        1.00E+05    ABL-E5    24.13   1.00E+05    /
AML1-ETO-E6   20.08        1.00E+06    ABL-E6    20.74    1.00E+06   /
AML1-ETO-患者  No Ct         No Ct        ABL-患者  21.96    4.77E+05   阴性

        结论:患者AML1-ETO基因表达为阴性或低于最低检出极限
说明  T(8;21)(q22;q22)是AML种最常见的染色体易位,易位导致AML1-ETO融合基因的产生。

⑥        染色体检查报告
        结果        46,XY[20]
        备注        骨髓G显带未见明显异常

血象指标变化情况
日期        备注        白细胞        红细胞        血红蛋白        血小板       
                参考值     3.50-9.50   4.30-5.80  130-175  125-350       
5.19        初诊        64.67        3.47        106        12        输血小板1
5.20                58.88        2.88        87        47       
5.21                66.59        3.00        92        40       
5.22                59.87        2.81        85        22        输血小板2
5.23                62.72        2.62        82        47       
5.25   化疗D2  10.43        2.28        72        15        输血小板3(5.26)
5.27   化疗D4   0.59        1.78        55        30        输红细胞1
5.29   化疗D6   0.36        1.84        57        19       
5.30   化疗D7   0.25        1.73        53        10        输血小板4 输红细胞2
5.31                0.40        2.08        62        45       
6.01                0.50        1.99        60        28        输红细胞3
6.02                0.29        2.07        61        16        输血小板5
6.03                0.47        2.14        65        48       
6.06                0.20        2.09        63        10        输血小板6
6.08                0.27        2.24        68        11        输血小板7
6.10                0.19        1.91        59        22        输红细胞4
6.12                0.40        2.53        76        12        输血小板8
6.13                0.67        2.34        70        38       

第二部分 化疗方案
1、5.24                    D1            进口伊达比星针 20mg + 阿糖胞苷针 200mg
2、5.25                    D2            进口伊达比星针 20mg + 阿糖胞苷针 200mg
3、5.26                    D3             进口伊达比星针 10mg + 阿糖胞苷针 200mg
4、5.27-5.30         D4-D7       阿糖胞苷针 200mg

第三部分 期间现状
        5.20—5.27 低烧,38度上下;
        5.28---6.11 反复高烧15天,高烧至39.1-39.4用地塞米松针能缓慢退烧到37度左右,之后慢慢体温上升。其中5.28--6.3一天高烧2次,6.4日起慢慢缓解,一天高烧一次至两天高烧一次。
        6.12 体温开始恢复正常。

期间两次血培养和厌氧血培养均无细菌及真菌生长;嗜血杆菌、真菌、志贺、沙门菌、G实验、GM实验结果显示均为正常。

肺部CT结论:两下肺散在炎性、纤维灶两侧腋窝及纵膈小淋巴结显示。
副鼻窦(冠状位)CT结论:副鼻窦炎症

第四部分        部分用药情况
重组人血小板生成素针        (15000U)       6月2日开始用药至今,每天一针
伏立康唑针(威凡)200mg                          首日3针,其后每日2针;

其他药物:
乙酰半胱氨酸针(阿思欣泰)                     每天
美罗培南针                                                (5.29至今)
万古霉素                                                  (5.30至今)
异甘草酸镁针                                            (5.31至今)


问题1:
1、第一部分是否已做足预后相关的指标的全面检查;医生定义为M5,请问具体分型应该是M5a还是M5b?
2、请问属于预后良好的吗?是否存在不量预后因素。
3、是否可以肯定存在真菌感染或者肺部感染
4、初疗稳定之后,考虑上海瑞金、上海长海、浙一医(三选一)治疗,针对医院是否可以有明确推荐。
5、其中重组人血小板生成素针        、伏立康唑针(威凡)药物既贵又感觉无明显效果,用药是否为最佳方案?
6、累积输入血小板8次,血小板每次低于20无任何出血迹象医生就予输入血小板(患者处于完全卧床状态),是否过渡输入会产生抗体,导致效果越来越差。
7、患者有同胞姐姐,是否应该积极考虑骨髓移植。
8、两个融合基因检测均为阴性,代表什么?为何看别人的案例都存在一个百分比。


感谢战士有空回复我的疑问。谢谢。

1.所谓的M几,是形态学分型, 根据骨髓形态学检查结果,应该是M5,至于是a还是b,这样的细分没有意义。

2.由于检测到了flt-itd基因突变,提示预后不良的。

3.根据CT提示,存在肺部炎症,但是是否是活动性感染以及是否是真菌感染,不是我能在网络上具体分析的。

4.不具体推荐医院或者医生,总体来说,这三家医院的整体水平应该是高于温州。

5.我不在这里具体评价人家的方案是否合适。没有评价的依据。

6.输血是否合理需要看当时的具体临床情况和血象情况,同样不适合在这里具体评价。

7.既然是预后不良的,如果有合适的供者,首选的还是异基因移植。不移植不是没有任何希望,只是希望很小。

8.基因阴性就是阴性,没有检测到,不代表其他什么。白血病相关的基因情况在不同的病人结果本来就不太一样。
博学而后成医   厚德而后为医   谨慎而后行医〔建议咨询者看看“发咨询帖子须知”等置顶的帖子〕(我在这里可以帮助经治医生就诊疗问题做一些解释工作,但是不可能替代经治医生,没法回答详细诊疗方案)

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感谢战士的深夜回复,后续有问题再向您请教。谢谢。我们也是计划积极考虑移植。

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如果打算做移植的话,对于移植医院确实要有所考虑的。
博学而后成医   厚德而后为医   谨慎而后行医〔建议咨询者看看“发咨询帖子须知”等置顶的帖子〕(我在这里可以帮助经治医生就诊疗问题做一些解释工作,但是不可能替代经治医生,没法回答详细诊疗方案)

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由于检测到了flt-itd基因突变,提示预后不良的。 还有我的初诊时是定义为高白吗?也是预后不良的因素吗?

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如您所说 由于检测到了flt-itd基因突变,提示预后不良的。 还有我的初诊时是定义为高白吗?也是预后不良的因素吗?
预后不良因素与移植之后的复发率是否有直接关系的?

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初诊时是高白,也是不良预后因素。

预后不良的通常包括复发率偏高,也包括移植后复发率。当然,记得有研究结果显示对于flt3-itd基因突变的AML,移植后复发率似乎并不高。
博学而后成医   厚德而后为医   谨慎而后行医〔建议咨询者看看“发咨询帖子须知”等置顶的帖子〕(我在这里可以帮助经治医生就诊疗问题做一些解释工作,但是不可能替代经治医生,没法回答详细诊疗方案)

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本帖最后由 haifan1986 于 2016-7-6 21:43 编辑

又要麻烦战士帮我解答疑问了,特别感谢上次站内信息,只是不知如何回复。特别感谢

白血病免疫分型报告

        设门情况:P1(约占总数的87.03%):粒细胞;P2(约占总是的1.60%):成熟单核细胞;P3(约占总数的4.86%):成熟淋巴细胞;
        结果详细描述:
                P1:CD45中等表达,SSC大,CD65、CD11b高表达,CD64中等表达,CD10、CD14部分阳性,CD13弱到高表达,CD33弱到中等表达,CD7、CD117、CD(HLA-DR)、CD19、CD34、CD5、CD22、CD20、CD4、CD8、CD3、CD56阴性。
                P2:CD45高表达, SSC中等,CD64、CD14、CD33、CD13、CD11b、CD(HLA-DR)高表达,CD4弱表达,CD65阳性,其余抗原表达阴性。
                P3:CD45高表达,SSC小。CD7、CD3、CD5、CD(HLA-DR)阳性,CD4、CD8均部分表达,CD56、CD19、CD22、CD20小部分细胞阳性,其余抗原均阴性。
        结论:未见明显异常原始或异常幼稚细胞群,建议结合骨髓常规等检查结果,必要时复查。

骨髓细胞学图文报告
        描述:
                骨髓象:有骨髓小粒,有核细胞量增多。
                粒系增生活跃,以中幼粒以下阶段增生为主,部分粒细胞胞浆中有中毒颗粒及少量空泡。
                红系增生明显活跃,以中晚幼红细胞增生为主,幼红细胞可见核出芽。成熟红细胞轻度大小不一。
                成熟淋巴细胞比例减低仅占3%。
                单核细胞系统中原幼单占2.5%。成单占2%。
                巨核细胞数量增多,全片共见巨核556个。
                NAP阳性率21% 积分46分;阳性对照89% 积分331分 参考范围30-50% 积分50-80分。
                        外铁(+) 内铁I 15%
                        POX(-) SB(-) NSE(-) NAF不显色 PAS(-) SE(-)
        诊断意见 M5(BMR)

亲缘低配结果(高配结果还未出)        患者供者同血型
                A        A        B        B        DRB1        DRB1
        患者        11:01        24:02        13:01        46:01        04:05        12:02       
        供者         02:XX        24:XX        46:XX                04:XX        09:XX

二疗过程
6月21日 转入浙医一院
6月22日 做了腰穿
6月23日 阿糖胞苷(塞得萨)        500mg X 7
6月24日 阿糖胞苷(塞得萨)        500mg X 14
6月24日 阿糖胞苷(塞得萨)        500mg X 14
6月24日 阿糖胞苷(塞得萨)        500mg X 7


仅获得以上报告,医生口头告知一疗获得缓解。目前处于二疗骨髓抑制期,估计本周就要出院了。有以下问题请教战士:

1、一疗缓解,二疗已经结束,至少巩固几个疗程,进行骨髓移植最理想。(假设不考虑排仓因素)
2、低配结果显示同胞姐姐为半相合;是否建议尝试骨髓库非亲缘全相合?家属实在没有能力做这个决策!怎样选择才是最理性。
3、仅有一个姐姐为同胞半相合,35岁,怀孕过2次,母亲身体健康,年龄接近60,是否有必要让母亲也参与配型,母亲可能会比姐姐更优吗?
4、还有1个堂弟愿意配型,理论上半相合的概率是多少?因为年轻23岁,男性,会比姐姐更优的半相合供者吗?
5、现在半相合移植技术需要供者抽骨髓+外周血的吗?

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本帖最后由 haifan1986 于 2016-7-6 21:44 编辑

虽然置顶帖子中有关于半相合供者选择的问题。而且08年以来半相合技术应该发展非常大吧。但是家属实在无能力决策。
如果因为已经有亲缘半相合而不考虑骨髓库的供者是不是明显不理性?

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见过您在别人的帖子中提到,一般一疗完全缓解后,二疗是延续一疗方案,但是我因为转院更换了主治医生,所以二疗方案和一疗不一样。
在您看来方案之间有本质差异吗,能直接区分那种更好吗?我的二疗阿糖是属于大剂量吗?
这一次腰穿极其不顺利,像我这个情况移植之前需要至少几次腰穿?

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