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战士,你好,MDS-RAEB1咨询

战士,你好。

我堂妹,21周岁,11月下旬确诊MDS-RAEB1,以下是检查报告:
A:粒细胞系统
1. 原始粒细胞8.0%
2. 中性:中幼: 9.0%, 晚幼13.0%,杆状核:9.0%, 分叶核:25%
3. 嗜酸: 晚幼: 2%

B:红细胞系统
1. 中幼红细胞:2.0%
2. 晚幼红细胞:4.0%

粒系:红系: 11.0:1

C:淋巴细胞:成熟淋巴细胞:24%
D: 单核:成熟单核细胞:4%

描述:
骨髓象
取材、涂片、染色良好。 有骨髓小粒(少),有核细胞减少。 粒系增生活跃,以中幼粒以下阶段增生为主, 原始细胞占8%。各阶段比例,形态无殊。
红细胞增生活跃,以中晚幼红细胞增生为主,幼红细胞形态无殊。成熟红细胞轻度大小不一。
成熟淋巴细胞比例升高占24%, 形态无殊。
巨核细胞偶见
NAP 阳性率42% 积分80分
阳性对照93%     积分311分
参考范围30-50% 积分50-80分
外铁无小粒  内铁幼红少。 POX(-) SB(-)NSE(-) NAF 不显色 PAS(-)SE(-)
MDS-RAEB1

11月23日入院治疗,治疗经过:
入院后完善相关检查,查2016-11-24查血常规+ABO血型+RH血型+网织红细胞计数:
白细胞计数4.1,血红蛋白72,血小板计数295, Rh(D)血型 阳性,网织红细胞1.6

查肝肾脂糖电解质测定+心肌酶谱常规检查+血清肌钙蛋白I测定: 碱性磷酸酶28U/L, 总胆固醇 2.83mmol/L, 高密度脂蛋白胆固醇0.74mmol/L, 低密度值蛋白胆固醇 1.52mmol/L, 磷酸肌酸激酶25U/L, 肌钙蛋白I定性,阴性。

查凝血功能常规检查+D-二聚体:国际化标准比值 1.17, 纤维蛋白 1.65g/L, 活化部分凝血活酶时间 40.9秒。

螺旋CT平扫未见明显异常征象。


现在医生的意思是开始化疗,给出的是地西他滨和晴唯可,医生说晴唯可还是试验药,我想咨询一下,这两个药是目前MDS化疗上的常规药吗?

还有,我堂妹目前的情况是推荐先化疗缓解后再移植吗?
MDS-RAEB1

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不可能仅仅根据这些检查结果就诊断为MDS-RAEB1了吧?贫血多久了?免疫分型、染色体核型分析、MDS相关的基因突变分析做了吗?先把问题弄清楚了,再说移植的事。

晴唯可就是地西他滨,前者是商品名,后者是通用名。这不算试验药,早就用于临床了,可以算是目前为止治疗MDS最好的药物之一。
博学而后成医   厚德而后为医   谨慎而后行医〔建议咨询者看看“发咨询帖子须知”等置顶的帖子〕(我在这里可以帮助经治医生就诊疗问题做一些解释工作,但是不可能替代经治医生,没法回答详细诊疗方案)

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贫血有三四个月了, 其他的报告我晚些时候发,现在不在我手里。
MDS相关基因突变分析报告如下:
一:检测内容(包含列表中基因的全部外显子)
ASXL1  ATM      BRAF    CBL    CSF3R  DNMT3A  ETV6
EZH2   FBXW7  GATA2  IDH2  IDH2    IKZF1     JAK1
JAK2    KIT        KRAS    NOTCH1  NRAS PAX5  PHF6
PTPN11 RUNX1 SETBP1 SF1 SF3A1 SF3BA SRSF2
TET2 TPS3 U2AF1 WT1 ZRSR2 CALR CEBPA
FLT3 MPL NPM1

二: 检测结果:
1. 与疾病密切相关的热点突变为点检测结果
突变基因      转录本ID             突变位置    核苷酸改变   氨基酸改变  dbSNP   突变频率 (%)
ASXL1        NM_015338       Exon 12   cC1773A     p.Y591X                  31.74
RUNX1       NM_001001890  Exon 3    cGS30A       p.R177Q                  37.11

2. 与疾病可能相关的突变位点检测结果
突变基因      转录本ID             突变位置    核苷酸改变   氨基酸改变  dbSNP   突变频率 (%)
FLT3         NM_004119         Exon 12   cA1423C   p. T475p     rs149057s82

三: 结果解释
送检标本中检测到以下基因突变:

1.1) ASXL1基因编码序列发现Y591X突变,是一个热点突变,主要见于AML, MDS。
2) ASXL1基因突变在AML, CML, MDS, MPN患者中均有报道,与AML患者总体生存率降低相关(PMID:22417203).目前没有已知的针对ASXL1基因的药物。

2.1) RUNX1基因编码序列发现R177Q突变,是一个热点突变,主要见于CML, MDS。
2)    RUNX1突变主要见于髓系肿瘤患者,尤其多见于AML患者。RUNX1突变的MDS和AML患者预后水平与总体生存率都会降低。(PMID:19808697;22689681;21714648)

3.1) FLT3基因编码序列发现475P突变, 1000Genomes数据库显示此突变在正常人群中的比例小于0.01(0.0028),功能预测此突变可能影响蛋白功能。
MDS-RAEB1

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还有很多检查结果没有看到。

如果确实是MDS-RAEB1,指望药物治疗能够获得治愈不太现实。对于一个年龄只有20出头的小姑娘来说,如果有合适的供者和足够的经费的话,还是应该争取做移植。如果决定了要做移植的话,象这种疾病,不同于白血病,是可以直接做移植的,不用先化疗。当然,如果因为时间、经费、供者等原因,暂时不能确定做不做移植、何时做移植,那么先药物治疗也是可以理解的,药物治疗方案,目前为止疗效最确切的应该是地西他滨单药或者地西他滨联合小剂量化疗。
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战士,你好,非常感谢你的回复,谢谢。

以下是其他几个检查结果:

骨髓活检诊断报告
病理诊断:骨髓增生活跃,粒系核左移,巨核细胞异型增生。
镜检所见:1. 骨髓中造血成分约占大于90%, 脂肪约占小于10%;
               2. 粒系增生活跃,核左移,各阶段细胞可见,似见幼稚前体细胞异常定位;
               3. 红系增生相对低下,以中,晚幼阶段细胞为主,散在或小灶分布;
               4. 巨核细胞数量大致正常, 部分胞体偏小,核分叶减少,单圆核细胞可见;
               5. 少量淋巴细胞、浆细胞散在分布;
               6. 未见纤维组织增生
组织化学及免疫组织化学染色:
组织化学染色: 网织纤维染色(局灶+-++), 铁染色(+)
免疫组织化学染色: CD34阳性指数约3, CD117阳性指数约5-8%;MPO大部分细胞阳性;CD42B巨核细胞阳性,可见小巨核细胞;CD3、CD20均可见少数阳性细胞散在分布。

PNH Flaer检测报告单
结论:未检及PNH克隆(PNH克隆阴性)。

细胞类型                                                                     PNH克隆                                                            结果
                                                                          TypeII  (CD部分缺失)                                              0.00%
RBC-红细胞                                                         TypeIII(CD59完全缺失)                                           0.00%
                                                                          PNH克隆(Type II 和Type III)                                    0.00%
                                                                          PNH克隆(CD55缺失)                                                 1.21%
WBC-单核细胞                                                     FLAER/CD14缺失                                                      0.00%
WBC-中性粒细胞                                                  FLAER缺失                                                                0.00%
WBC-粒细胞                                                        CD59缺失(参考范围:<10%)                                      0.12%
                                                                          CD55缺失(参考范围:<10%)                                      0.32%

淋巴造血系统肿瘤免疫分型报告单:
外周血象: WBC: 8.5X10 9/L, RBC: 1.79X10 12/L, HB: 48g/L, PLT: 251X10 9/L

抗原表达情况: 骨髓 有核细胞在CD45/SSC散点图中, 粒细胞群(R1群)抗员表达情况

细胞群              CD10     CD19        CD5      CD7    CD13     CD33     HLA-DR     CD34     CD14      CD8     TCRab
                       27.51     阴性          阴性       阴性    58.42     42.36    10.83        6.52       阴性        阴性      阴性
R1群%             CD38     CD16      CD117   CD11b CD36     CD64     CD56        CD2       CD3        CD4     TCRgd
                       23.21     48.25      11.32    67.24   26.24    阴性        阴性           阴性       阴性        阴性      阴性

使用CD10、CD19、CD5、CD7、CD13、CD33、HLA-DR、CD38、CD34、CD16、CD11b、CD117、CD36、CD64、CD56、CD14、CD8、CD3X2、CD2、CD4、TCRgd、CD45X7共计30个。

免疫表型特征描述:
骨髓有核细胞在CD45-SSC散点图中,粒细胞群(R1)占58.64%,CD16/CD11b表达曲线提示粒系分化成熟欠佳, CD117+、CD34+细胞分别占有核细胞6.22%、2.79%;淋巴细胞群(R2)占14.51%;单核细胞群(R3)占6.84%;有核红细胞群(R4)占12.58%。

结论及建议: 骨髓中各群细胞比例大致正常,粒细胞分化成熟欠佳,可见少量幼稚细胞(CD117+,CD34+细胞分别战友核细胞6.22%、2.79%),该免疫表型布局特征性。

细胞遗传实验室染色体核型分析报告单:
核型分析结果:46,XX,t(9;22;11)(q34;q11.2;p11.2) [20]

描述:骨髓细胞经培养后行染色体核型分析,共分析20个细胞,均见一条9号,22号,11号三条染色体发生三元易位,Ph染色体阳性。


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我们是决定移植的,现在正在配型,经过了解现在各个移植中心亲缘半相合移植已经做的比较多,我们就想直接亲缘半相合,现在患者的父亲准备去配型,另外堂兄妹,表兄妹也想配一下,因为我们考虑如果同样的亲缘半相合,年轻的供者会不会比较好,患者父亲现在50岁。

另外关于化疗,我也想问一下,我们想直接移植,但是临近春节,还有一个排仓的时间,快的话也要两个月后,在等待的这两个月有没有化疗的需要?目前患者在家休息,身体状况还可以,医生开的药是:十一酸睾酮软胶囊,甲钴胺片,沙利度胺片。

还有就是控制原始粒细胞这个指标有没有什么药物可以用的,在移植前想要控制一下。
MDS-RAEB1

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这个问题是想咨询病友及病友家属的:考虑亲缘半相合移植,浙一,上海道培哪个更好些?
MDS-RAEB1

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战士,还有一个问题,就是看完我们目前的报告后,医生还建议再做两个报告: BCR/ABC基因和FLT3基因,想咨询一下这两个报告的目的?谢谢
MDS-RAEB1

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战士,还有一个问题,就是看完我们目前的报告后,医生还建议再做两个报告: BCR/ABC基因和FLT3基因,想咨询一 ...
lorna 发表于 2016-12-19 16:35 http://www.bloodbbs.org/images/common/back.gif


FLT3基因编码序列发现475P突变, 1000Genomes数据库显示此突变在正常人群中的比例小于0.01(0.0028),功能预测此突变可能影响蛋白功能。

不是已经做过FLT3基因突变分析了吗?

因为染色体核型分析提示有t(9;22;11),所以才会做BCR/ABL融合基因检测的,这种核型在慢性粒细胞性白血病中见过,在MDS中我没有见过。如果有BCR/ABL融合基因阳性,或许可以使用酪氨酸激酶抑制剂这样的靶向药。
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战士,你好,非常感谢你的回复,谢谢。

以下是其他几个检查结果:

骨髓活检诊断报告
病理诊断:骨髓 ...

我们是决定移植的,现在正在配型,经过了解现在各个移植中心亲缘半相合移植已经做的比较多,我们就想直接亲缘半相合,现在患者的父亲准备去配型,另外堂兄妹,表兄妹也想配一下,因为我们考虑如果同样的亲缘半相合,年轻的供者会不会比较好,患者父亲现在50岁。

另外关于化疗,我也想问一下,我们想直接移植,但是临近春节,还有一个排仓的时间,快的话也要两个月后,在等待的这两个月有没有化疗的需要?目前患者在家休息,身体状况还可以,医生开的药是:十一酸睾酮软胶囊,甲钴胺片,沙利度胺片。

还有就是控制原始粒细胞这个指标有没有什么药物可以用的,在移植前想要控制一下。
lorna 发表于 2016-12-19 16:31 http://www.bloodbbs.org/images/common/back.gif


她是独生女?如果父亲身体健康,就用父亲的吧,50岁不算老。堂兄弟姐妹和表兄弟姐妹暂时不用考虑。

假如移植是在春节后,经费允许的话,不妨使用一疗程的地西他滨。谁也没法确保继续等待,到了春节时会是什么情况。如果一个月后原始粒细胞明显增高,甚至进展为白血病,那么春节后也许就不是一个很好的移植时机了。化疗也行,相对来说,地西他滨的毒副作用比化疗小一些。经治医生什么建议?
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