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谢谢您那么晚还回复我的信息,辛苦了。

经治医生建议的检查项目是DSA。
MDS-RAEB1

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战士,你好。

这是最近一次的的报告,想让你帮忙看看跟之前的比较,病情有变化吗?
A:粒细胞系统
1. 原始粒细胞4.0%
2. 早幼粒细胞2.0%
3. 中性:中幼: 2.0%, 晚幼2.0%,杆状核:8.0%, 分叶核:29%
4. 嗜碱:分叶核:10%

粒系:红系: 11400:0

C:淋巴细胞:成熟淋巴细胞:28%
D: 单核:成熟单核细胞:15%

描述:
骨髓象
取材、涂片、染色良好。 无骨髓小粒(少),有核细胞量减少。 粒系增生活跃,以中性杆分增生为主, 原粒占4%。嗜碱性粒细胞比例增高占10%。各阶段形态无殊。
红系增生缺如。
成熟淋巴细胞比例增高占28%, 形态无殊。
成单比例增高占15%,形态无殊。
巨核细胞数量减少,全片共见巨核9个,其中颗巨6个,产板巨2个,裸核1个,可见单圆巨,多圆巨。易见散在,成堆血小板。
NAP 阳性率26% 积分48分
阳性对照69%     积分210分
参考范围30-50% 积分50-80分
外铁无小粒  内铁幼红少。 POX(-) SB(-)NSE(-) NAF 不显色 PAS(-)SE(-)
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原始粒细胞较前少了一点。嗜碱粒细胞比例偏高,但是说不清这意味着什么。
没有看出其他有什么特殊的变化。
博学而后成医   厚德而后为医   谨慎而后行医〔建议咨询者看看“发咨询帖子须知”等置顶的帖子〕(我在这里可以帮助经治医生就诊疗问题做一些解释工作,但是不可能替代经治医生,没法回答详细诊疗方案)

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战士你好,又要来麻烦你了。

经治医生在看了那个BCR/ABL融合基因报告后,就是这个:
检查项目                              结果描述
ABL基因突变                         未见突变
BCR/ABLt(9;22)                  80%
M-bcr-abl/abl                      30%
m-bcr-abl/abl                      阴性

给我妹妹配了一个月的格列卫,先看一下效果。另外她的意思,如果有靶向药就用靶向药,不建议移植。
我们现在就有点迷茫了,这个靶向药到底能保持什么样的一个病情,如果一直用这个靶向药,会不会几年后控制不了病情,而我们也错失了移植的最好时机?因为之前几个医生都说,这个病最终还是需要移植来达到治愈。
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是否选择做移植,还需要根据预后评估或者危险度分层结果来考虑。
如果确诊是MDS-RAEB的话,有了这个基因阳性的,就不是预后不良的了?我不理解这个医生的想法。
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战士你好,主治医生的考量我也不是很清楚,之前是家里其他人陪同去的,年后我也想亲自陪同去问问。
但是今天我想问的是,根据我之前的那些检测报告,确诊MDS-RAEB应该是没有疑问的吧,我之前也问过同样的问题。主要是主治医生觉得MDS有这个阳性基因的非常少见,觉得比较复杂。

目前我堂妹她每天吃四粒格列卫,保持五天左右检测一次血,目前二十几天了,血象比较稳定,也不需要输血。(之前是一周需要输一次)。

具体其他的问题等我见完主治医师再来请教你。
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基于他们的检查结果,诊断MDS应该是没有问题的。当然, 我也没有见过BCR/ALB融合基因阳性的MDS。
他们的检查结果中,骨髓涂片形态学检查结果和免疫分型结果是有点不一致的,骨髓涂片提示有8%的原始粒细胞,但是免疫分型结果没有提示有表型异常的原始幼稚髓系细胞,尽管也提到了表型有点异常。如果是我的病人,我当时可能会送标本换一个实验室复核。目前,根据他们的检查结果,我只能说诊断MDS应该没有问题。
换个角度说,目前为止,除了慢性粒细胞白血病,凡是有BCR/ABL融合基因阳性的血液细胞疾病(急淋、急性髓系白血病,至于MDS,我没有见过),都是被视为预后不良的,选择异基因干细胞移植没有原则性错误。
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战士,你好。

昨天陪我堂妹去浙一了,进一步咨询主治医生,得到信息如下:
1. 目前主治医生诊断是慢性髓系白血病,主要是根据BCR/ABL阳性来的,但是由于患者浅表淋巴结无肿大,肝脾未及,胸骨无压痛,就是慢性髓系白血病该有症状又没有,觉得是比较特殊的病例。

2.目前吃了一个月的格列卫,血没有掉的那么快,一个月没有输血,状况还可以,主治医生又配了半个月的药,继续吃,同时五天左右检查一次血常规和生化,如果副作用大的话,就要停掉。

现在我们有在做供者的体检,然后准备去排仓,预约移植,但是我们还是非常希望在那之前先确诊到底属于MDS还是慢性髓系白血病,不知道战士有什么建议?
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这样的MDS我没有见过,这样的慢性髓系白血病我也没有见过,没有经验,所以没法具体推荐治疗方案。如果是慢粒,当然不把移植放在第一位考虑,但是就凭有这个融合基因阳性就可以确诊慢粒吗?他们见过这样的慢粒?
移植确实是高风险的,谁也没法确保移植结果。如果你们害怕移植的高风险,先用药治疗看看也可以。
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战士,你好。 谢谢你的回复!

我就想了解一下我们还可以做什么样的检查来进一步确诊这个病情?我们就很怕在这样不确定的情况下进行的治疗会不会让我们错失最好的移植机会。
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