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患了M2,有问题请教战士,谢谢!

年龄30岁   女       2016年10月21日单位体检发现血常规异常。
血常规:白细胞5300,中性粒百分数9.8%,血红蛋白122g/L,血小板46000,中性粒百分数镜检15%,淋巴百分数镜检80%,单核百分数镜检5%

白血病免疫分型:
   
CD38 98.9%,CD117 96.3%,CD22 2.0%,CD4 4.0%,CD5 1.7%,CD7  63.3,CD13  23.8%,CD14  0.3%,CD19  2.0%,CD20  0.5%,CD33  86.8%,CD34  94.1%,HLA-DR16.7%,CD2  0.1%,CD11b 9.9%

WT1基因定量检测:

   WT1阳性;WT1拷贝数3.21x10的3次方;ABL拷贝数1x10的4次方。

AML预后5种基因突变筛查:
         
              FLT3-ITD、C-kit(D816)、NPM1、DNMT3A 未突变
              CEBPA突变(该基因突变,预后良好)


10月24骨髓报告:原始粒细胞31% 早幼粒细胞1%
                 特征:1.取材,涂片,染色良好
                         2.增生明显活跃,G/E=0.90:1有骨髓小粒
                         3.涂片可见一类原始细胞比例增高,占31%,
                          该细胞 体积15-20微米,外形圆形,椭圆形,胞浆量
                           尚丰富,着色深蓝,部分胞浆有凸起,胞核圆形,
                          椭圆形,核染色质细致粒状,可见核仁1个或多个,
                          部分不清晰,形态学似粒系
                         4.红系增生明显活跃,成熟红细胞大小不一
                         5.淋巴细胞无明显增减
                         6.巨核细胞未见

    检验诊断:骨髓象考虑急性非淋巴细胞白血病,细胞形态学似M2a


第一疗程2016年10月26日起予IA方案化疗Ara-c 75mg  q12h  d1-7,IDA  15mg d1,10mg d2-3      2016年11月14日出院

第一疗程后骨髓报告:(2016年11月21日)
                         原始粒细胞 0.5%早幼粒细胞0.5%
                 特征:1.取材,涂片,染色良好
                            2.增生明显活跃,G/E=2.26:1
                         3.粒系增生明显活跃,以中幼及以下阶段粒细胞 为主
                         各阶段形态无明显异常
                        4.红系增生明显活跃,以中晚红为主,形态无明显异
                           常,成熟红细胞形态无明显异常。
                         5.淋巴细胞无明显增减,单核细胞无明显增减。
                         6.巨核细胞量增多,全片见巨核细胞133个,分类50
                           个,其中颗巨35个,产巨13个,裸巨2个产板功能
                            佳,血小板散在或成簇可见。
                          7.骨髓小粒细胞面积饱满,以造血细胞为主
                          8.未见寄生虫
    检验诊断:M2呈缓解骨髓象。

第二疗程2016年11月22日起予IA方案:阿糖胞苷100mg  q12h  d1-7伊达比星15mg  d1-2,10mg  d3。11月30日腰穿鞘内化疗(NS3m1+Arac 50mg+DXM 2.5mg,NS3m1+MTX 15mg+DXM 2.5mg)2016年12月12日出院



第三疗程2016年12月23日起予G CSF
第四疗程2017年2月7日开始,和第三疗程一样,用的是氟达拉滨和加大了计量的阿糖胞苷(多少不清楚)

第二次化疗后第三次化疗后骨髓报告医生告知都有缓解,第四疗程进行中

和大三岁的姐姐的配型结果:高分辨10个点只有5个点相合。


请战士帮忙解答一下问题

1.预后属于哪一种,危险程度如何?
2.自体移植和异体移植该考虑哪一种?
3.和姐姐的配型5个点是不是属于半相合,父母还需要去做配型吗?

先不回答你的问题,不了解情况没法回答。
初诊时没有检测染色体核型分析和白血病相关的融合基因筛查吗?基因突变分析就是检测了这5个?CEBPA突变的具体检测结果是什么样的?
博学而后成医   厚德而后为医   谨慎而后行医〔建议咨询者看看“发咨询帖子须知”等置顶的帖子〕(我在这里可以帮助经治医生就诊疗问题做一些解释工作,但是不可能替代经治医生,没法回答详细诊疗方案)

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再补充一句,第三个疗程的方案是G CSF?应该是漏了一些信息吧?不会只是这个药的。
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检验诊断:46,XX 计数30个细胞,未见异常核型

AML预后5种基因突变筛查(只有这5个)
     FLT3-ITD、C-kit(D816)、NPM1(exon12)、DNMT3A(R882) 未突变
     CEBPA突变   TAD1区   无义突变 c.259C>T;p.Q87X 杂合 检测到
                                           CEBPA基因突变,造成氨基酸序列改变
                          bZIP区 插入突变  c.939_940insAAG;p.K313fs360
                                            检测到CEBPA基因突变,造成氨基酸序
                                             列改变。
第三个疗程予FLAG方案:高剂量阿糖胞苷1.5g q12h d1-3,氟达拉滨37.5mg qd d1-3,G-CSF200ug d0-3
  
谢谢战士

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这么说,初诊时就是没有做融合基因筛查?

病人的身高体重是不是不大,比较瘦小?

关于CEBPA突变分析结果,我没有看明白。不知道经治医生是否告知?CEBPA突变的,如果是在正常核型的基础上有单纯的CEBPA双突变的,被视为预后良好的,注意有两个前提,第一是染色体核型正常,其次是CEBPA双突变,我看不懂你提供额突变类型是否是双突变。

如果可以确定是CEBPA双突变的,既然是预后良好的,就没有必要考虑异基因干细胞移植的事,更不用考虑亲缘半相合供者的移植,除非是化疗后复查发现疗效不好或者最初疗效不错后续出现复发趋势的,目前暂时没有看到这个迹象。既然是预后好的,规范的化疗和自体移植之间疗效上差别不大。
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谢谢战士的耐心解答
融合基因明天再到主治医师那里确认一下
病人体重105 身高156
突变分析就是按照报告单上的内容

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我知道突变分析结果就是你提供的内容,但是很抱歉,我没能看懂,这算不算是双突变,这一点很重要,如果是双突变就算是预后良好的,如果不是双突变,就不算预后良好的。这涉及到后续治疗策略。
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今天问医生,医生说WT1基因检测那份报告就是融合基因报告,

基因突变筛查报告最后还有一句话我漏写了

(结果提示:检测到CEBPA基因两个位点发生突变)

问了医生说这个是双突变

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WT1基因定量检测怎么能算是融合基因检测呢?

根据你提供的检测结果看,按理说没有不良预后因素,经治医生建议异基因干细胞移植了?
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主治医生建议自提移植,说异体移植有点积极治疗了。

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