返回列表 发帖

妈妈60岁AML M2 FLT3阳性求助战士

本帖最后由 blmirron 于 2017-3-5 12:52 编辑

妈妈60岁 m2a 求助战士
AML
战士医生,您好!首先向您表达我衷心的感谢!自从妈妈患病以来,一直浏览家园的内容。非常感谢您的无私奉献。

  妈妈1957年出生,去年发病时59岁.体重98斤,身高160CM。2017年1月10号因为眼底膜出现血块去医院检查,验血发现血小板只有37,白细胞7.75;后进行骨穿进一步确诊。做了两次检查,一次广州金域出的报告,一次医院血研所报告,其他结果都一致,但是医院在FLT3-ICD基因上查出
突变。(因为第一个化疗后完全缓解且基因复查也是阴性,我怀疑医院初查的结果,要求复查DNA,结果还是阳性,所以这一点也是很疑惑)
以下是检查报告:

一. 骨髓像图文报告
1.取材、涂片、染色均好。
2.骨髓细胞有核增生活跃。
3.粒系占47%,其中原粒占25.5%(NEC=50.5%),其胞体大小不等,胞浆少量至中等量,部分可见AUER小体及颗粒。胞核类圆形,核染色质细腻,核仁显隐不一。
4. 幼红细胞占31.5%,比值偏高。
5.巨核未见。
6.未见血液寄生虫及其他。
血片:红细胞轻度大小不等,血小板少见。
化学染色:
POX:(94%+)  CE:(-)
ANAE:(-)  PAS:(-)
意见:考虑AML伴成熟性,请结合相关检查及临床分析。

二. 免疫分型检测报告单
截取和检测10-50万个细胞/管,在45/SSC图上设门分析各群细胞占有核细胞比例(%):
淋巴细胞:11.03%
原始-前体区域细胞:18.99%
粒细胞:22.63%
单核细胞:6.32%
有核红细胞:30.1%

结果:18.99%细胞(占全部有核细胞)表达CD7 PART,CD34 ST,CD117,CD33 ST,HLA-DR,CD38,MPO,CD13,CD64PART,为表型
异常髓系幼稚细胞。单核细胞比例不高,表型未见异常。
结论:18.99%细胞(占全部有核细胞)为表型异常髓系幼稚细胞,请结合临床及其其他实验室检验综合诊断。
三. AML预后5种基因突变筛查
检测内容:FLT3-ITD,C-kit(D816)、NPM1、DNMT3A(R882)、CEBPA
检测方法:DNA测序
检测结果:FLT3-ITD  突变型
C-kit(外显子8)未检测到
C-kit(外显子17)未检测到
NPM1  未检测到
CEBPA  
结果提示:检测到CEBPA基因发生双突变
FLT3-ICD 插入突变
四. AML常见融合基因筛查:43项融合基因均为阴性
五. 染色体报告
染色体核型正常。

1月22日开始一疗,用的是IDA方案:
艾诺宁 10mg d1-4. 阿糖胞苷 100mg(12小时一次) d1-7.
一疗化疗第二天出现低烧后来自行好转,停疗后8--21天出现低烧,其间一直有用抗生素支持治疗,但未改善一直处于低烧状态。停粒细胞刺激因子(白细胞开始涨了)后体温就正常了,医生说可能是粒细胞刺激因子导致的低烧。
因为考虑FLT3阳性医生在停疗14天要求吃上索拉菲尼,前一周每天一片,每次半粒,因为怕索拉菲尼把FLT3转阴,所以第第16天的做骨穿看结果,骨髓象如下(原始粒细胞0.5%,早幼粒细胞1%):
一、 骨髓像图文报告
1.取材、涂片、染色均好。
2.骨髓有核细胞增生活跃。
3.粒系占83%,中晚幼粒细胞比值增高,粒细胞胞浆颗粒增多增粗。
4. 幼红细胞占0.5%,少见。
5.见巨核细胞5个/片。
6.未见血液寄生虫及其他。
血片:红细胞大小不等,部分细胞细胞体积增大,血小板少见。
诊断意见:此次髓象:中晚幼粒细胞比值增高:幼红少见。

化疗后第14天开始涨白细胞和血小板:
2.11(停疗后13天)  白细胞 1.91
血小板17
2.12(停疗后14天)  白细胞 4.75
血小板59
2.13(停疗后15天)  白细胞12.37(前一天还打了升白针,医生说应该这个影响)
血小板54
2.14(停疗后16天)  白细胞 8.04
血小板49
2.15(停疗后17天)  白细胞 5.84
血小板 57
2.16(停疗后18天)  白细胞 5.33
血小板 73
2.17(停疗后19天)  白细胞 4.92
血小板 115(上了115后医院就停止用激血小板的药了)
2.18(停疗后20天)  白细胞 4.59
血小板 177
2.19(停疗后21天)  白细胞 4.87
血小板 289
2.20(停疗后22天)  白细胞 5.43
血小板 413
2.21(停疗后23天)  白细胞 5.53
血小板 503
2.22(停疗后24天)  白细胞 5.86
血小板 629
2.24(停疗后26天)  白细胞 5.31
血小板 699
2.26(停疗后28天)  白细胞 5.47
血小板 621



二、微小残留检验报告单
结果:CD34+ CD117+细胞占有核细胞2.42%,比例增高,表型未见明显异常;
结论:治疗后标本
本次试验范围内,CD34+CD117+细胞比例增高,但表型未见明显异常。

三、WT1基因表达
WT1基因: 拷贝数387
内参基因ABL:拷贝数3.15E+05
WT1基因/104ABL 拷贝数12
实验结果提示:
1.标本质量未见异常
2.送检标本中检到WT1,表达量为12/10 4ABL

2月28日第二次化疗开始。因为第一次化疗后心脏彩超左心室有增大,因为化疗前心脏没有异常,医生考虑是第一话疗药物所致,但是24小时心电图结果正常,所以第二疗程用药方案调整为。高三尖 6MG/天   阿糖包干 100MG/次 一天两次
想请教战士:
1. 根据目前的检测结果,我妈妈的预后属于什么情况呢?
2. 现在医院的医生说第一个疗程就转阴可以考虑我们自体移植。但是也有医生说FLT3阳性的患者属于高危必须进行异基因移植,自体和化疗都是走弯路,对于这个基因不合适。您是什么看法呢?
3.我妈妈这个FLT3基因可能是误诊吗,因为一次就转阴且广州金域没有检测出来(有医生说这个基因只可能假阴性不可能假阳性)?
4.还有假如这个基因FLT3-ICD是阳性,医生说即使移植了复发几率也是很高,不知道您那边大数据针对这个型号这个基因的患者预后如何呢?
5.我妈妈目前60岁,只有一个同胞姐姐68岁,想做同胞全相合检测,但是医院说年级太大怕植入不活,所以不建议检测我妈姐姐的HLA,想请问一下您那边有68岁的供者吗,效果如何呢?
6.如果我妈妈姐姐的HLA不合适,如果用我的半相合对于我妈妈这种情况合适吗?危险程度高吗?
7.我妈妈第一疗程后缓解了血小板一度到700左右,我查了有关文献,如果血小板恢复高也会有相应好的预后,不知道战士如何看呢?

谢谢战士,因为困惑太多,问题比较多,盼复,谢谢。

那就应该需要做家族成员的突变分析。这种情况应该是极少了,因为专业领域没有推荐有CEBPA双突变的病人做家族成员的遗传学筛查。
博学而后成医   厚德而后为医   谨慎而后行医〔建议咨询者看看“发咨询帖子须知”等置顶的帖子〕(我在这里可以帮助经治医生就诊疗问题做一些解释工作,但是不可能替代经治医生,没法回答详细诊疗方案)

TOP

战士您好:关于CEBPA 双突 查到一个关于伴遗传性CEBPA基因突变的AML的概念,如下:
AML伴双CEBPA突变是预后极好的AML,但是要警惕伴遗传性CEBPA突变的AML。CEBPA位于染色体19q13.1上,编码与髓系发展重要的转录因子;遗传该基因突变者,如果再获得其他的基因突变协同作用可导致AML发生。伴CEBPA突变的AML是一种常染色体显性遗传AML,几乎完全外显性;但是其发生AML的年龄不一致,文献报道从2~59岁。如果既往无家族史、AML前的血液细胞异常及其他体格异常,诊断有难度。2份系列研究显示,7%~11%的伴双CEBPA突变的AML其中一个基因为遗传性基因突变,另一个为肿瘤源性的体细胞突变。虽然遗传性双CEBPA突变AML与自发性双CEBPA突变AML一样,对化疗的反应好,但是前者在以后更容易复发或继发新的白血病。

如何去判断我母亲的CEBPA是自发性的双突还是遗传性的呢?
妈妈m2a,60岁,17年1月发病,FLT3-ITD可能阳性,一疗程完全缓解,现第二疗程化疗中。

TOP

我只能说阴性的可能性比较大,不敢说一定就是阴性。

如果是FLT3野生型的、CEBPA双突变、染色体核型正常、没有其他基因异常的AML,可以按照预后较好的对待,采取规范的化疗或者自体移植。
博学而后成医   厚德而后为医   谨慎而后行医〔建议咨询者看看“发咨询帖子须知”等置顶的帖子〕(我在这里可以帮助经治医生就诊疗问题做一些解释工作,但是不可能替代经治医生,没法回答详细诊疗方案)

TOP

求助战士:
根据你的提示,我把我妈妈的骨髓片和提取出来的DNA分别送去两家不同的机构检测,得出的结论均为FLT3-ITD阴性,是否可以认为这个基因就是阴性呢?现在等于有四家机构,一家阳性,三家阴性(其中还有一家阴性的是做了第二代测序得出的结论),现在第二次化疗结果出来骨髓象完全缓解,微小残留也是阴性。
2.如果FLT3-ITD当做阴性,CEBPA双突的情况下,接下来的治疗方案您建议该如何进行呢?
妈妈m2a,60岁,17年1月发病,FLT3-ITD可能阳性,一疗程完全缓解,现第二疗程化疗中。

TOP

谢谢战士的建议,给了我一些方向,我还是要把这个基因再重新确定一下。
妈妈m2a,60岁,17年1月发病,FLT3-ITD可能阳性,一疗程完全缓解,现第二疗程化疗中。

TOP

战士您好:
1.关于2017年ELN遗传学风险分层,有看到野生型NPM1不伴或低水平FLT3-ITD归类为中等预后,而野生型NPM1伴高水平FLT3-ITD则归类为不良预后,那在没有检测前假设FLT3-ITD阳性,是不是可以理解如果一个疗程就转阴了说明是相对低的水平呢?
2.再者CEBPA双突变是预示良好预后,如果再有FLT3突变有没有相关研究来评判这类型的预后呢?
...
blmirron 发表于 2017-3-6 14:30 http://www.bloodbbs.org/images/common/back.gif



    不能从第一疗程化疗后检测不到FLT3基因突变这一点判断为是低水平突变,至少我没有听说过可以这么评估。

仅仅有CEBPA双突变的被视为预后良好的,但是没有证据表明同时有FLT3-ITD突变的是预后良好的。
博学而后成医   厚德而后为医   谨慎而后行医〔建议咨询者看看“发咨询帖子须知”等置顶的帖子〕(我在这里可以帮助经治医生就诊疗问题做一些解释工作,但是不可能替代经治医生,没法回答详细诊疗方案)

TOP

谢谢战士在百忙之中抽出时间来回答我们患者的诸多问题,还有一个问题想请教战士我妈妈如果做异基因移植,选择跟我(女儿)半相合好呢,还是中华骨髓库的(10点全和)全和比较好?在我的理解她FLT3基因如果阳性了,转阴的情况下移植还是会有复发的几率,是不是意味如果复发可能需要二次回输?如果基于这种情况是不是选择我的更合适? ...
blmirron 发表于 2017-3-6 13:46 http://www.bloodbbs.org/images/common/back.gif


由于单倍体(半相合)移植越做越多,在很多中心都发现,单倍体相合供者移植一点也不差于骨髓库的无关供者移植。尽管现在还没有明确的循证学依据可以证明半相合移植优于全相合移植,而且在指南或者专家共识中都还是把选择相合供者排在半相合供者前面,但是很多中心其实已经首选半相合供者移植了,在我这里也是这样。
以上是就单倍体相合供者移植和骨髓库的无关供者移植之间而论,是基于没有同胞全相合供者的情况。

如果后续还要再次输注供者细胞的话,骨髓库供者是很难再次采集的。
博学而后成医   厚德而后为医   谨慎而后行医〔建议咨询者看看“发咨询帖子须知”等置顶的帖子〕(我在这里可以帮助经治医生就诊疗问题做一些解释工作,但是不可能替代经治医生,没法回答详细诊疗方案)

TOP

战士您好:
1.关于2017年ELN遗传学风险分层,有看到野生型NPM1不伴或低水平FLT3-ITD归类为中等预后,而野生型NPM1伴高水平FLT3-ITD则归类为不良预后,那在没有检测前假设FLT3-ITD阳性,是不是可以理解如果一个疗程就转阴了说明是相对低的水平呢?
2.再者CEBPA双突变是预示良好预后,如果再有FLT3突变有没有相关研究来评判这类型的预后呢?

TOP

谢谢战士在百忙之中抽出时间来回答我们患者的诸多问题,还有一个问题想请教战士我妈妈如果做异基因移植,选择跟我(女儿)半相合好呢,还是中华骨髓库的(10点全和)全和比较好?在我的理解她FLT3基因如果阳性了,转阴的情况下移植还是会有复发的几率,是不是意味如果复发可能需要二次回输?如果基于这种情况是不是选择我的更合适?

TOP

返回列表

血液病家园