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求助战士:
根据你的提示,我把我妈妈的骨髓片和提取出来的DNA分别送去两家不同的机构检测,得出的结论均为FLT3-ITD阴性,是否可以认为这个基因就是阴性呢?现在等于有四家机构,一家阳性,三家阴性(其中还有一家阴性的是做了第二代测序得出的结论),现在第二次化疗结果出来骨髓象完全缓解,微小残留也是阴性。
2.如果FLT3-ITD当做阴性,CEBPA双突的情况下,接下来的治疗方案您建议该如何进行呢?
妈妈m2a,60岁,17年1月发病,FLT3-ITD可能阳性,一疗程完全缓解,现第二疗程化疗中。

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我只能说阴性的可能性比较大,不敢说一定就是阴性。

如果是FLT3野生型的、CEBPA双突变、染色体核型正常、没有其他基因异常的AML,可以按照预后较好的对待,采取规范的化疗或者自体移植。
博学而后成医   厚德而后为医   谨慎而后行医〔建议咨询者看看“发咨询帖子须知”等置顶的帖子〕(我在这里可以帮助经治医生就诊疗问题做一些解释工作,但是不可能替代经治医生,没法回答详细诊疗方案)

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战士您好:关于CEBPA 双突 查到一个关于伴遗传性CEBPA基因突变的AML的概念,如下:
AML伴双CEBPA突变是预后极好的AML,但是要警惕伴遗传性CEBPA突变的AML。CEBPA位于染色体19q13.1上,编码与髓系发展重要的转录因子;遗传该基因突变者,如果再获得其他的基因突变协同作用可导致AML发生。伴CEBPA突变的AML是一种常染色体显性遗传AML,几乎完全外显性;但是其发生AML的年龄不一致,文献报道从2~59岁。如果既往无家族史、AML前的血液细胞异常及其他体格异常,诊断有难度。2份系列研究显示,7%~11%的伴双CEBPA突变的AML其中一个基因为遗传性基因突变,另一个为肿瘤源性的体细胞突变。虽然遗传性双CEBPA突变AML与自发性双CEBPA突变AML一样,对化疗的反应好,但是前者在以后更容易复发或继发新的白血病。

如何去判断我母亲的CEBPA是自发性的双突还是遗传性的呢?
妈妈m2a,60岁,17年1月发病,FLT3-ITD可能阳性,一疗程完全缓解,现第二疗程化疗中。

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那就应该需要做家族成员的突变分析。这种情况应该是极少了,因为专业领域没有推荐有CEBPA双突变的病人做家族成员的遗传学筛查。
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战士,我妈妈目前第三疗程化疗结束,化疗结束后大概21天血小板上涨(2017-6-25
2017年7月5日   血小板有174,白细胞3.11 ,中性粒1.16
2017年7月11日  血小板177  白细胞 3.21   中性粒 1.12 (期间有吃咖啡酸片)
2017年7月26     血小板 47  白细胞3.9   中性粒   1.54(7.11后之后就没有吃咖啡酸片等药)
2017年7月27     血小板42   白细胞4.36  中性粒1.82
2017年7月28日  血小板36   白细胞5.36  中性粒2.5
2017年7月29日   血小板28  白细胞3.82   中性粒1.66(因为28号查ct肺部有点淡薄网絮影,所以28号晚上打了抗真菌药,伏立康挫,是不是这个影响了白细胞和中性粒)

7.27日做了骨穿,让细胞室的大夫显微镜下看了一下骨穿血片,回复血片还是正常的(但是我们目前还都在等微小残留的结果),请教战士,在血小板涨上去后又突然下降,会是什么原因呢?家里人现在很着急。盼复
妈妈m2a,60岁,17年1月发病,FLT3-ITD可能阳性,一疗程完全缓解,现第二疗程化疗中。

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我们不会仅仅根据一次的血小板计数的变化判断是什么原因,需要动态的看趋势,也就是说至少两次以上。如果两次或者两次以上表现为血小板进行性下降,再来分析是什么原因。
伏立康唑一般对血细胞没有显著的影响。
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另外,此前是否注射了什么促进粒细胞和血小板回升的药物了?
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在家里休息,血小板涨的期间只吃了咖啡酸片和复方皂巩,后来7.11后停药,再过15天差血小板就一直进行性下降,今天医生跟我说排除原发病的可能(骨髓是好的),但是怀疑是不是巨核细胞功能减低,也就是血小板生成障碍,所以预计以后的化疗得按老年人标准减少剂量化疗,如果这样的话会不会对长期生存有影响。

我妈妈的一些基础情况:
我妈妈是急性髓系白血病,CEBPA双突变,染色体正常,第一次化疗后完全缓解,第二次化疗血象2个月才恢复,后来恢复到指标后骨穿依旧完全缓解,我妈妈目前第三疗程化疗结束,化疗结束后大概21天血小板上涨(2017-6-25),2017年7月5日   血小板有174,白细胞3.11 ,中性粒1.16
2017年7月11日  血小板177  白细胞 3.21   中性粒 1.12 (期间有吃咖啡酸片)
2017年7月26     血小板 47  白细胞3.9   中性粒   1.54(7.11后之后就没有吃咖啡酸片等药),7.11后没有复查血常规,7.26后查血一直血小板下降至今。
妈妈m2a,60岁,17年1月发病,FLT3-ITD可能阳性,一疗程完全缓解,现第二疗程化疗中。

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在家里休息,血小板涨的期间只吃了咖啡酸片和复方皂巩,后来7.11后停药,再过15天差血小板就一直进行性下降,今天医生跟我说排除原发病的可能(骨髓是好的),但是怀疑是不是巨核细胞功能减低,也就是血小板生成障碍,所以预计以后的化疗得按老年人标准减少剂量化疗,如果这样的话会不会对长期生存有影响。

我妈妈的一些基础情况:
我妈妈是急性髓系白血病,CEBPA双突变,染色体正常,第一次化疗后完全缓解,第二次化疗血象2个月才恢复,后来恢复到指标后骨穿依旧完全缓解,我妈妈目前第三疗程化疗结束,化疗结束后大概21天血小板上涨(2017-6-25),2017年7月5日   血小板有174,白细胞3.11 ,中性粒1.16
2017年7月11日  血小板177  白细胞 3.21   中性粒 1.12 (期间有吃咖啡酸片)
2017年7月26     血小板 47  白细胞3.9   中性粒   1.54(7.11后之后就没有吃咖啡酸片等药),7.11后没有复查血常规,7.26后查血一直血小板下降至今。
妈妈m2a,60岁,17年1月发病,FLT3-ITD可能阳性,一疗程完全缓解,现第二疗程化疗中。

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年龄偏大的白血病病人化疗后造血恢复就是慢,太慢了导致化疗间隔期延长,休疗时间长了也给了白血病细胞修生养息的机会,因此,会影响长期无病生存的。但是这样的延迟化疗也是没有太好办法的。这也是年龄偏大病人预后相对偏差的主要原因。
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