返回列表 发帖
求助战士:
根据你的提示,我把我妈妈的骨髓片和提取出来的DNA分别送去两家不同的机构检测,得出的结论均为FLT3-ITD阴性,是否可以认为这个基因就是阴性呢?现在等于有四家机构,一家阳性,三家阴性(其中还有一家阴性的是做了第二代测序得出的结论),现在第二次化疗结果出来骨髓象完全缓解,微小残留也是阴性。
2.如果FLT3-ITD当做阴性,CEBPA双突的情况下,接下来的治疗方案您建议该如何进行呢?
妈妈m2a,60岁,17年1月发病,FLT3-ITD可能阳性,一疗程完全缓解,现第二疗程化疗中。

TOP

我只能说阴性的可能性比较大,不敢说一定就是阴性。

如果是FLT3野生型的、CEBPA双突变、染色体核型正常、没有其他基因异常的AML,可以按照预后较好的对待,采取规范的化疗或者自体移植。
博学而后成医   厚德而后为医   谨慎而后行医〔建议咨询者看看“发咨询帖子须知”等置顶的帖子〕(我在这里可以帮助经治医生就诊疗问题做一些解释工作,但是不可能替代经治医生,没法回答详细诊疗方案)

TOP

战士您好:关于CEBPA 双突 查到一个关于伴遗传性CEBPA基因突变的AML的概念,如下:
AML伴双CEBPA突变是预后极好的AML,但是要警惕伴遗传性CEBPA突变的AML。CEBPA位于染色体19q13.1上,编码与髓系发展重要的转录因子;遗传该基因突变者,如果再获得其他的基因突变协同作用可导致AML发生。伴CEBPA突变的AML是一种常染色体显性遗传AML,几乎完全外显性;但是其发生AML的年龄不一致,文献报道从2~59岁。如果既往无家族史、AML前的血液细胞异常及其他体格异常,诊断有难度。2份系列研究显示,7%~11%的伴双CEBPA突变的AML其中一个基因为遗传性基因突变,另一个为肿瘤源性的体细胞突变。虽然遗传性双CEBPA突变AML与自发性双CEBPA突变AML一样,对化疗的反应好,但是前者在以后更容易复发或继发新的白血病。

如何去判断我母亲的CEBPA是自发性的双突还是遗传性的呢?
妈妈m2a,60岁,17年1月发病,FLT3-ITD可能阳性,一疗程完全缓解,现第二疗程化疗中。

TOP

那就应该需要做家族成员的突变分析。这种情况应该是极少了,因为专业领域没有推荐有CEBPA双突变的病人做家族成员的遗传学筛查。
博学而后成医   厚德而后为医   谨慎而后行医〔建议咨询者看看“发咨询帖子须知”等置顶的帖子〕(我在这里可以帮助经治医生就诊疗问题做一些解释工作,但是不可能替代经治医生,没法回答详细诊疗方案)

TOP

返回列表

血液病家园