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本帖最后由 blmirron 于 2018-9-5 13:56 编辑

战士您好,很久没来咨询您,现在有两个疑惑还需您解答。非常感谢:
1.我妈妈髓系白血病初诊的时候 WT1 表达量为640/10的四次方 ABL(高表达);化疗之后Wt1降到 12/10的四次方ABL;2018年5月为 42 ,8月的检查结果变成211,不知道这个WT1表达量的变化会不会是分子复发的迹象?如果是复发的可能性,接下来要怎么办呢?
2.关于一个新的说法,说如果是WT1突变加RAD21突变预后不好需要移植,在2017 Eln遗传学风险分层里没有看到相关的说法,不知道上面这个说法是最新的研究发现吗?
妈妈m2a,60岁,17年1月发病,FLT3-ITD可能阳性,一疗程完全缓解,现第二疗程化疗中。

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因为这个基因不是白血病特异性的基因,因此这个基因偏高不能算是分子学复发。当然毕竟是偏高了,有必要加以警惕,过2、3个月再复查一次。这次应该不会只查这个特异性不强的WT1的吧?其他指标怎么样?

WT1突变的预后意义还不是很肯定,不管是国内还是国外的指南、共识中,无没有把WT1突变列入明确的危险度分层的指标。
博学而后成医   厚德而后为医   谨慎而后行医〔建议咨询者看看“发咨询帖子须知”等置顶的帖子〕(我在这里可以帮助经治医生就诊疗问题做一些解释工作,但是不可能替代经治医生,没法回答详细诊疗方案)

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战士,感谢您的答疑解惑,还有几个问题罗列如下:
1.我妈妈初诊时二代测序:当时基因突变只查出cebpa 双突,rad21,以及Wt1,染色体正常,融合基因为阴性。我妈妈的危险分层在您那应该算什么级别的呢?是不是也是主要以足额的化疗进行治疗呢?
2.这次骨穿报告微小残留和cebpa都是阴性的,就是wt1表达量有点突然增高,我看网上说wt1测的数量级是比微小残留mrd 大几个数量级的,mrd只是10000个细胞里面找坏细胞,而Wt1(实时定量pcr法)可以监测到10万个甚至百万个细胞里面的坏细胞。所以才担心是分子学复发。那像我妈妈这样基因的患者,您那边更关注什么项目以监测病人的病情发展呢?
3.我妈妈cebpa(一代测序法)检验的这个方法对比mrd (流式)是不是也是数量级别更高,更敏感呢?
妈妈m2a,60岁,17年1月发病,FLT3-ITD可能阳性,一疗程完全缓解,现第二疗程化疗中。

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分析判断预后或者危险度分层不是只看染色体核型和基因检测结果的,还有初诊时白细胞计数、有没有髓外浸润、治疗后MRD下降情况等,如果其他方面都没有预后不良因素,有cebpa 双突变的就被视为低危的,即使是低危的AML,也被推荐缓解后需要足够强度的强化化疗的,这个儿童急淋领域的低危组不一样,后者化疗强度明显低于中危,更不用说和高危比了。在AML,中低高危的治疗区别主要不在于化疗强度,而是化疗还是移植的治疗选择上。

对于有cebpa 双突变的AML,除了流式细胞仪监测MRD,没有其他特别好的MRD检测指标,前面说过,WT1不是一个理想的MRD检测指标,可以查,但是通常意义不大,尤其是检测结果只是略高时。我们一般不查WT1.

cebpa突变的检测意义主要在于在初诊时帮助评估预后的,很多基因突变在疾病缓解后就检测不到了,因此大多数基因突变是不作为MRD检测指标的。
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