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关于M2相关预后情况的请教,盼复

一、        患者基本情况
女,33岁,发病时体征正常,无不适症状。2017年3月19日体检血常规三系正常,血红蛋白123,血小板116,白细胞3.9。但单核细胞百分比33%,中心粒细胞百分比13.1%,淋巴细胞百分比52.5%,均超出正常范围。2017年4月7日再体检,血常规明显不正常,血红蛋白103,白细胞14.1,血小板40,单核细胞计数7.35,单核细胞百分比52.5%。2017年4月11日查外周血,做骨穿,确诊为AML-M2。
二、        初诊骨髓及基因、染色体等检查情况。
(一)骨髓像图文报告
形态描述:髓像:取材,涂片,染色良好。
1.        骨髓增生Ⅲ级,粒系占96%,红系占3%,粒:红=32:1
2.        粒系:原始细胞占76%,此类细胞胞体规则,核规则、核染色质细、核仁可见、浆兰量少,部分细胞核周有淡染区,可见Auer’s小体。
3.        红系增生受抑,成熟红细胞形态大小不等。
4.        淋巴细胞比例偏低。
5.        阅全片未见巨核细胞,血小板少。
6.        组化:POX+13,++87%。NSE-100%。NaF-100%。
血像:
1.        白细胞不少,分类原始细胞占71%,形态同骨髓。
2.        成熟红细胞大小不等。
3.        血小板少。
(二)染色体检查报告
分析结果:46,XY,t(4;21;8)(q23;q22;q22)[10]
(三)基因检测报告
1.融合基因RT-PCR检查报告:AML1-ETO/ABL=335.5%
  WT1/ABL=3.5%
  检测c-kIT基因外显因子8和外显因子17序列,可见N822K型突变,即第822号氨基酸密码子由AAT突变为AAA。小结:检测到ETO融合基因;WT1异常高表达;c-KIT可见突变。
2.实时定量PCR检测NPM1-A、NPM1-B、NPM1-D突变结果为阴性。
3.定性PCR检测FLT3-ITD结果为 可疑极弱阳性。
(四)免疫分型报告
P3占62.56%,表达CD117,CD38,CD33,CD13dim,HIA-DR。
三、治疗情况
4月17日开始第一次化疗,3天伊达比星+7天阿糖胞苷(剂量忘记了)。第6天因高烧39度停药。未发现肺部感染,发现白色念珠菌。用斯皮仁诺、美平、马斯平等抗生素,4月26日退烧,5月8日出院。5月23日血像白细胞2.53血小板426血红蛋白106。
5月23日做骨穿,结果如下:
(一)骨髓像图文报告
形态描述:髓像:取材,涂片,染色良好。
1.骨髓增生Ⅲ级,粒系占34%,红系占58%,粒:红=0.59:1
2.粒系:原粒以下可见,中晚幼比值偏高。
    3.红系:早幼红以下可见,中晚幼红比值偏高。成熟红细胞形态大小不等。
4.淋巴细胞比例偏低。
5.可见单核细胞,浆细胞。
6.全片见巨核细胞33个,血小板散在可见。
血像:
1.        白细胞不少,分类杆状核细胞比例偏高。
2.        成熟红细胞大小不等。
3.        血小板散在可见。
(二)基因检测报告
1. ETO基因检测为阳性。AML1-ETO/ABL=1.7%
  WT1/ABL=0.17%
2.定性PCR检测FLT3-ITD结果为 阴性。

6月2日住院开始第二疗,三天大剂量阿糖胞苷(每天两次,每次3400毫克,患者体重56kg,身高173cm)。其父与其配型为半相合。医生说第一疗缓解的不错,后续看第二三疗基因降的情况,如果降的比较理想可以考虑不进行造血干细胞移植。



四、请教问题:
根据我门外汉粗浅地认识,ETO基因突变一般提示预后良好,FLT3、c-KIT突变一般提示预后差。我的问题是1.初疗时FLT3-ITD定性为 可疑极弱阳性。“可疑”意义有多大?第一疗后该基因为阴性,有何参考意义?
2.为何第一疗后骨穿不检测c-KIT基因突变?
3.是否有其他提示预后不良的因素?患者的情况如后续化疗ETO基因转阴后,复发的概率是否较高?如复发后再行造血干细胞移植是否效果不如完全缓解后就进行移植的好?

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博学而后成医   厚德而后为医   谨慎而后行医〔建议咨询者看看“发咨询帖子须知”等置顶的帖子〕(我在这里可以帮助经治医生就诊疗问题做一些解释工作,但是不可能替代经治医生,没法回答详细诊疗方案)

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