返回列表 发帖

求助,FISH检验BCR/ABL1 与MRD

战士,您好,我家宝贝2013年6月生,去年夏天查出患急淋B型,选用CCCG-2015方案,初诊时按标危治疗,D19因为MRD偏高(1.25)升为中危,D46天MRD=0.01,之后又加了一个小剂量阿糖胞苷的疗程,在大剂量甲氨蝶呤疗程前MRD转阴性了。一直到现在还是MRD阴性。

我的问题是:
1,当时诊断做过FISH检查,其中BCR/ABL1结果是阳性,但不是融合,是三倍体扩增。因为孩子染色体报告上也有写她的9号染色体是三倍体。
我想知道BCR/ABL1扩增的阳性对预后是否有判断意义?
2,有关D46的MRD=0.01,这个数字一直让我很纠结,我找过很多关于MRD与预后关系的文献,在评判预后好坏时0.01似乎是一个临界值,因为通常<0.01就认为是阴性了,那么=0.01的时刻是真正残留病灶的细胞百分比就是万分之一,还是说只要探测到还有残留病灶,不管比例是多少都定义为阳性?即=0.01.

以上麻烦战士帮忙解惑,万分感谢!!

请你提供详细的染色体核型分析结果,融合基因筛查都是阴性?还有初诊时有没有做BCR/ABL相关的基因突变分析?

关于后一个问题,<0.01%可以被认为是阴性,但是这根本就不能被视为患者体内真的没有残留白血病细胞了。而=0.01%的时刻,这部分细胞是否是真正的残留病灶还不一定。面对这样的报告,经治医生即要尊重客观的检测结果,尊重指南或者专家共识建议的判断标准,又要善于结合其他方面的预后信息综合判断。
博学而后成医   厚德而后为医   谨慎而后行医〔建议咨询者看看“发咨询帖子须知”等置顶的帖子〕(我在这里可以帮助经治医生就诊疗问题做一些解释工作,但是不可能替代经治医生,没法回答详细诊疗方案)

TOP

谢谢战士这么晚回复,分析了20个细胞,染色体核型是55,XX,+X,+6,+9,+10,+14,+18,+18,+21,+21[19],46,XX[1]
43项融合基因全阴性。

TOP

谢谢战士每天这么晚的时候还在回复我们的问题。
关于我第一个问题,我们初诊时有这几个报告:
1.白血病融合基因筛查定性检测报告,这份报告里共筛查了43项可能的融合基因(其中是包括BCR-ABL的),检测数据全部是NO CT。43项全部阴性。
2.荧光原位杂交(FISH)检验报告,一共做了三个
(1)PBX1/TCF3/双色双融合,检测位点:PBX1/TCF3(1q23/19p13.3)
分析细胞数:300,间期细胞
结果:正常
核型(ISCN): nuc ish (PBX1x2,TCF3x2)[300]
(2)TEL/AML1/双色双融合,检测位点:TEL/AML1(12p13/21q22)
分析细胞数:300,间期细胞
结果:异常
核型(ISCN): nuc ish (TELx2,AML1x2)[43/300],(TELx2,AML1x4)[257/300]
(3)BCR/ABL1双色双融合,检测位点:BCR/ABL1(22q11.2/9q34)
分析细胞数:300,间期细胞
结果:异常
核型(ISCN): nuc ish (BCRx2,ABL1x2)[108/300];(BCRx2,ABL1x3)[192/300]
3.骨髓染色体检验报告单
核型(ISCN):55,XX,+X,+6,+9,+10,+14,+18,+18,+21,+21[19],46,XX[1]
分析及计数细胞:20    显带方法 G显带
分析细胞数: 6           显带水平  350
染色体数目:  55/46   培养方法  2
结果分析:骨髓染色体经过2天的培养,所分析的19个分裂相增加了一条X,6,9,10,14,两条18和21号染色体,一个分裂相呈现正常数目的女性核型。

我不是很理解FISH里面BCR/ABL1的检测结果说的三倍体扩增,我知道费城染色体融合预后很不好,但这种扩增是否能作为判断预后的依据呢?还是仅为验证染色体核型和融合基因筛查的结果?

请战士帮忙解答,谢谢!

TOP

根据我对这个问题的认识,结合融合基因和染色体核型分析结果,FISH检测发现BCR/ABL1的检测结果说有三倍体扩增,应该是没有证据表明是预后不良的指证。

染色体核型分析结果提示是多倍体,多倍体核型在儿童急淋中是被认为是预后良好的,当然,现在在儿童急淋的预后评估中,多倍体已经不算一个明确的预后良好的指证了,但至少也不算预后不良的因素。
博学而后成医   厚德而后为医   谨慎而后行医〔建议咨询者看看“发咨询帖子须知”等置顶的帖子〕(我在这里可以帮助经治医生就诊疗问题做一些解释工作,但是不可能替代经治医生,没法回答详细诊疗方案)

TOP

十分感谢战士帮助解答,FISH检测结果说BCR/ABL的扩增一直让我不放心,虽说不是融合,但见到BCR/ABL的字样还是害怕。有您的解答就放心多了!现在我们治疗了快一年了,已经进入维持期。希望孩子快点好起来。

TOP

继续规范治疗吧。
博学而后成医   厚德而后为医   谨慎而后行医〔建议咨询者看看“发咨询帖子须知”等置顶的帖子〕(我在这里可以帮助经治医生就诊疗问题做一些解释工作,但是不可能替代经治医生,没法回答详细诊疗方案)

TOP

战士,您好,又有一个问题要麻烦你了。
我们现在进入维持期,目前的用药是CTX+VCR+Ara-C+DEX+IT.
我之前看书有说过VCR和CTX是细胞周期特异性药。使用最好相隔8-12小时左右才能发挥最好效果。
但是我们现在这边没有特意强调这个时间间隔,通常推完VCR就直接挂Ara-C或CTX。而且Ara-C和CTX也没有特别强调顺序,我一般是让护士换药时先用Ara-C,这样能让VCR和CTX间隔时间稍微多一点。但也是最多隔两个多小时(Ara-C一般滴注1个半小时到2个小时,还有一小包枢丹大约30分钟)。不知用药间隔这么短会不会影响药物发挥作用?
请战士帮忙分析一下,谢谢!

TOP

我们自己没有强调VCR和CTX的用药间隔时间,也没有听说同行在这个问题上强调这个间隔时间。
博学而后成医   厚德而后为医   谨慎而后行医〔建议咨询者看看“发咨询帖子须知”等置顶的帖子〕(我在这里可以帮助经治医生就诊疗问题做一些解释工作,但是不可能替代经治医生,没法回答详细诊疗方案)

TOP

战士您好,我们家宝贝治疗到现在一共用过7次DNR,累计剂量大约是120-130mg左右.
一直听说这个药对心脏的毒性很大。我想是否需要给孩子服用辅酶Q10来预防将来心脏方面的问题?
想听听您的意见,谢谢!

TOP

返回列表

血液病家园