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关于tel aml1融合基因的一点疑惑

患儿31种白血病融合基因筛查定性检测报告 结果为 检测出TEL/AML1融合基因,内部对照阳性,阴性对照阴性,该检测采用多重巢式RT-PCR方法检测。目前患儿08方案标危第五个疗程,融合基因持续转阴。
    在看到两篇文章后【TEL/AML1阳性的儿童急性淋巴细胞白血病的分析遗传学研究】 【儿童急性B淋巴细胞白血病TEL-AML1基因表达与预后的关系】,有一个新的担心。
    两篇文章到提到了标准阳性TEL-AML1预后极好复发几率很小,但如果是非典型阳性信号,比如伴有TEL信号缺失或AML1信号增加,则复发率极高。
    两篇文章中都使用了FISH方法进行融合基因检测,而患儿的融合基因检测只使用了PCR方法,想请教一下患儿的TEL-AML1融合基因阳性的检测结果是否等同于FISH方法中的标准阳性?是否可以排除伴有TEL信号缺失或AML1信号增加等非典型阳性信号的情况?
另外还有一点,患儿染色体核型及数量正常,并未检出12 21染色体异位,这也是我困惑的一点。
    期望您的指导,谢谢!

不提倡家属自己找文献去分析评估自家患者的预后。首先,这样的文献报道其结论的可信度是一个问题。其次,有些研究的研究结果是有待进一步论证的,不是说有人研究发现了某种现象,马上就会被普遍采纳引用的。就我所知的,在国内外的先进医学中心的儿童急淋方案,并没有预后分层中纳入你提到的那些指标。

另外,你提到的分子生物学方法检测到了融合基因,但是细胞遗传学方法没有检测到相应的核型,这种情况不少见,这和常规的细胞遗传学方法这种技术的局限性有关。
博学而后成医   厚德而后为医   谨慎而后行医〔建议咨询者看看“发咨询帖子须知”等置顶的帖子〕(我在这里可以帮助经治医生就诊疗问题做一些解释工作,但是不可能替代经治医生,没法回答详细诊疗方案)

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感谢您的指导,家人得病,总忍不住去查一些相关的信息,我还是同意您的说法,我们选择信任大夫信任治疗方案是最明智的。
    另外想咨询下您,是不是TEL-AML1阳性意味着一定有12 21染色体异位,只是现有手段没有检测出来?
    下面的数据就是我有此一问的原因,协和的一位医生统计了77个TEL-AML1阳性患儿的预后,不同亚型之间复发率差异巨大,给我希望,又让我恐惧。

信号特征                 病例数  复发率
标准阳性                     40         0
tel等位缺失                13         0
aml1信号增加            10       10%
同时具有以上两种       2       50%
融合信号增加              12      66.7%

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有TEL-AML1融合基因存在的,必然是由于染色体片段发生易位,只是常规的染色体核型检测技术可能检测不到。

关于后一个问题,我前面说过了,没有什么补充的。
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