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父亲,53岁,M2a,基因染色体异常,中高危,请战士老师帮忙解惑

战士您好, 麻烦您看下。

一、   患者男,53岁,发热及血小板减少入院,神清,精神可,无明显肿大淋巴结,全身皮肤黏膜无出血点及瘀点瘀斑,胸骨无压痛,左侧肋骨压痛(+、-),心肺(-),腹平软,无压痛、反跳痛,肝脾肋下未及,双下肢无浮肿,双侧巴氏征(-)。
入院血常规   2017.7.28
        WBC         7.43
       LYMPH%    89.94
       HGB          79
       PCT           15
乳酸脱氢酶          1108
纤维蛋白原          6.09

二、        初诊骨髓及基因、染色体等检查情况。
(一)骨髓像图文报告
形态描述:髓像:取材,涂片,染色良好。
1.        骨髓有核细胞增生活跃,粒系占84%,红系占5%,粒:红=16.8:1
2.        粒系增生明显:原始细胞为主,此类细胞胞浆丰富,核畸形、核染色质细致可见明显核仁。其他阶段粒细胞少见,形态大致正常。
3.        红系增生受抑,以中晚期幼红细胞为主,形态大致正常。成熟红细胞形态大致正常。
4.        淋巴细胞形态大致正常。
5.        阅全片见局核细胞12只,以成熟为主,血小板散在少见。
6.        POX  阳性。 PAS 阳性。

(二)骨髓活检报告:
  骨髓增生较活跃(80%左右),粒红比值增大,幼稚前提细胞弥漫性增伤,其他阶段造血细胞少见,纤维组织轻度增伤,可见含铁血黄素沉着。

(三)染色体检查报告
核型描述:48,XY,+4,+10[2]/46,XY[2]。结论:可见克隆性异常 +4,+10

(四)基因检测报告
送检标本中检测到以下基因SNP及突变:
1. CEBPA:NM_004364:exonl:c.878_880del:p.293_294del    突变型
2.  CEBPA:NM_004364:exonl:c.247dupC:p.Q83fs    突变型
3. WT1:NM_024426:exon7:c.C1185A:p.Y395X   突变型

(五)免疫分型报告
幼稚细胞【CD45(+/-)】88%
MPO 94%;  CD33 96%;    CD13  66%;    CD117  95%;     CD7  61%;         CD13+/CD33+  65%;   CD34  90%;   HLA-DR  5%
结果提示:ANLL伴CD7表达可能

三、治疗情况
7月31日开始第一次化疗,3天伊达比星+7天阿糖胞苷。
期间并未出现严重感染,只在一次输血小板后发烧(38.4℃)
服用伏立康唑出现视幻,手脚抽搐。
疗后Day2   
               免疫分型    幼稚细胞【CD45(+/-)】23%
                融合基因WT1:WT1/ABL=882/23430=3.763%
疗后Day15
               抗体组合 CD45dim/CD34/CD33/CD56
               MRD        1.9%
疗后Day30    MRD        0.05%

血常规          疗后Day14      Day16       Day30
WBC         10.23           12.56          5.2
LYMPH%    17.34          ——             26.7   
HGB          74               75               108
PCT           55               143             468

马上要进行第二次化疗
三、咨询以下方面
1. 一疗后的结果看是否完全缓解? 评估预后如何?
2. 已经在北人移植排队了,大夫当时特意问了初诊时白细胞高不高,请问 白细胞高低会影响到哪些方面?对预后怎么样?
3. 疗后30天  血小板很高, 对预后有正面作用还是负面作用?
4. 移植大夫说这个可能不需要移植,请问以后的治疗需要关注哪些指标?如何判断移植的必要性?
5. 本人北漂,老家在乡村山里,老爸看病十分不便,老妈不识字,我最近一直请假老板有意见了。想把老爸转到北京化疗。 北人不收化疗,请您给推荐几家不错的好医院吧?或者能否去您那化疗?拜托了!!

祝好!!!

应该是缓解了。但是判断是否完全缓解主要是看骨髓涂片形态学检查结果,你提供的是治疗后微小残留病检测结果,没有骨髓形态学检查结果。

你提供的基因突变分析结果有两个CEBPA突变,那么应该是CEBPA双突变,结合其他检查结果,应该属于预后良好的类型。这是我根据你提供的结果评估的,建议和经治医生确认一下具体的预后,毕竟他们最了解病情。

初诊时不是高白。高白的预后差一些。

这个血小板偏高不是坏事,不用担心这个问题。

如果是属于预后良好的AML,通常不建议把异基因移植作为缓解后治疗的首选。你说北大人民已经排上队了,难道他们的接诊医生认为是应该要做移植的?

北京的大医院很多,我通常都不会具体推荐医院,因为我不能保证经治医生是否一定会给予合理规范的治疗,这不是我能掌控的。
博学而后成医   厚德而后为医   谨慎而后行医〔建议咨询者看看“发咨询帖子须知”等置顶的帖子〕(我在这里可以帮助经治医生就诊疗问题做一些解释工作,但是不可能替代经治医生,没法回答详细诊疗方案)

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感激战士的深夜回复,辛苦您了!
今天拿到了一些检查结果   是一疗后30天  
       MRD   0.05%
          骨髓形态学: 1.骨髓有核细胞增生活跃,粒系占56.5%,红系占31%,粒:红=1.82:1.
                            2. 粒系增生,以中晚幼粒细胞为主,各阶段比例  形态大致正常。
                   3. 红系增生,以中晚幼红细胞为主,形态大致正常,成熟红细胞形态大致正常。
                   4. 淋巴细胞大致正常。
                   5. 全片见巨核细胞85只,血小板簇集可见。
               血象:白细胞无明显增减,成熟中性粒细胞大致正常,成熟红细胞形态大致正常,
                       血小板簇集可见。
                结论:M2缓解期骨髓象。
     脑脊液生化   脑脊液总蛋白   0.62   (参考值 0.15~0.45)  
      胸部Ct:左肺下叶(IM38)胸膜下见大小约4.9mm*5.4mm结节,边界清晰,余肺内未见明显实质性病变。纵膈居中,纵膈内未见明显肿大淋巴结影。两侧胸腔及心包腔无积液。扫及左肾肾上腺见条状致密影。
血常规  恢复良好    (见上)

第一次方案:伊达比星(20mg+20mg+10mg),阿糖胞苷(150mg*7)
第二次方案与第一次一致。

请问大夫,
1.  第一次化疗算是完全缓解了吗?  如果完全缓解了是不是可以移植了?  或是要继续巩固2次(大化疗)才能移植?
2. 有的医生在完全缓解的情况下就移植,因为化疗的过程中也可能会复发,所以如果配型等准备好了,是不是尽早移植比较好,病人也少受罪?
3. 胸部CT和脑脊液总蛋白的结果,老家这边的医生说没什么问题,您看呢?如果出现脑白还能移植吗?或者移植的成功率和效果会不会受到影响?
4. 如果刚生育后半年的女儿,这样的条件做半相合供者,其风险、感染和排异要加重很多吧?影响长期生存率吗?   相比全相合(12点全配)48岁同胞男供者,风险会高出百分之多少?
多有打扰,还请您见谅!
祝好!
叩谢!
父亲,53岁,M2a,基因染色体异常,中高危

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感激战士的深夜回复,辛苦您了!
今天拿到了一些检查结果   是一疗后30天  
       MRD   0.05%
          骨髓形态学: 1.骨髓有核细胞增生活跃,粒系占56.5%,红系占31%,粒:红=1.82:1.
                            2. 粒系增生,以中晚幼粒细胞为主,各阶段比例  形态大致正常。
                   3. 红系增生,以中晚幼红细胞为主,形态大致正常,成熟红细胞形态大致正常。
                   4. 淋巴细胞大致正常。
                   5. 全片见巨核细胞85只,血小板簇集可见。
               血象:白细胞无明显增减,成熟中性粒细胞大致正常,成熟红细胞形态大致正常,
                       血小板簇集可见。
                结论:M2缓解期骨髓象。
     脑脊液生化   脑脊液总蛋白   0.62   (参考值 0.15~0.45)  
      胸部Ct:左肺下叶(IM38)胸膜下见大小约4.9mm*5.4mm结节,边界清晰,余肺内未见明显实质性病变。纵膈居中,纵膈内未见明显肿大淋巴结影。两侧胸腔及心包腔无积液。扫及左肾肾上腺见条状致密影。
血常规  恢复良好    (见上)

第一次方案:伊达比星(20mg+20mg+10mg),阿糖胞苷(150mg*7)
第二次方案与第一次一致。

请问大夫,
1.  第一次化疗算是完全缓解了吗?  如果完全缓解了是不是可以移植了?  或是要继续巩固2次(大化疗)才能移植?
2. 有的医生在完全缓解的情况下就移植,因为化疗的过程中也可能会复发,所以如果配型等准备好了,是不是尽早移植比较好,病人也少受罪?
3. 胸部CT和脑脊液总蛋白的结果,老家这边的医生说没什么问题,您看呢?如果出现脑白还能移植吗?或者移植的成功率和效果会不会受到影响?
4. 如果刚生育后半年的女儿,这样的条件做半相合供者,其风险、感染和排异要加重很多吧?影响长期生存率吗?   相比全相合(12点全配)48岁同胞男供者,风险会高出百分之多少?
多有打扰,还请您见谅!
祝好!
叩谢!
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应该是完全缓解的,只是我不清楚肺部的结节是什么问题,估计不是白血病浸润所致的,如果不是,根据血常规、骨髓象看,应该是属于完全缓解。

对于需要做异基因移植的AML病人,如果第一疗程就获得完全缓解的,通常都是建议巩固强化2个疗程后做移植。

脑脊液蛋白偏高,如果脑脊液其他检查都正常,这个蛋白偏高应该意义不大。

如果不是难治复发的高危AML,首选的还是同胞全相合的供者。没有必要去冒更大的风险和花费更多的经费去选择半相合。

经治医生和北人的医生都认为是高危的吗?根据什么呀?
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谢谢您的回复!
经治医生明确说了 属于中高危,需要移植。可能是基因和染色体都有变异吧。
北人大夫收移植的时候也提了一句“可能不需要移植”,但还是收了。

如果属于中高危,单纯化疗的复发率要比移植高吧?
如果全相合供者不同意献骨髓,我们能冒险做半相合吗?还是保守化疗?
父亲,53岁,M2a,基因染色体异常,中高危

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请问战士,以您对病情的分析,判断为中危还是高危呢?
如果不移植,复发再移植是否影响长期生存率?
移植后的生活质量会差很多是吗?
父亲,53岁,M2a,基因染色体异常,中高危

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染色体核型和基因检测结果是判断危险度很重要的因素。就这份染色体核型,我没有听说过这是一个高危因素。至于基因检测结果,CEBPA是两个突变,这个基因双突变的话是属于预后良好的。而WT1基因突变不是一个有明确预后意义的指标。
综合分析的话,定为中危是比较合适的。
如果是中危的AML,有全相合的同胞供者的话,首选异基因移植是合适的。如果是选择半相合移植,有点冒进。当然,也许有些医院已经觉得半相合移植的结果已经和全相合移植差不多了,所以,即使是中危的也推荐做异基因移植。
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就中危AML来说,规范的化疗和异基因移植的治疗结果肯定是有差别的,后者的长期无病生存率更高。但是同样是治好了的,化疗后治愈的生活质量肯定好得多。另外,半相合移植也必然面临更高的风险和更高医疗费。
如果是复发后移植,移植预期的长期无病生存率肯定是比CR1期(第一次完全缓解期)的要差。但是谁也没法提前预测化疗后究竟会不会复发。
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谢谢战士大夫!
就我爸爸的病情,如果有无关供者可做全相合,我们能做移植吗?
是不是跟亲缘半合一样很冒险,或者说冒进?
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