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急髓 孩子融合基因mll-sept6阳性

孩子融合基因mll-sept6阳性,战士见过这个融合基因么,为什么医院说很少见。还有就是孩子免疫分型0.5%,形态学是13%,还有就是nras基因突变。总是关键串着疼,用美林可以缓解疼痛。血小板300多,血红蛋白113,但是中性粒开始逐渐低了。从发现4.1日到现在快三个月了,始终血项没有太离谱。能帮解释么?医生说化疗不,昨晚孩子又手腕疼了,所以打算开始化疗。然后就是移植么?请您帮助看看mll-sept6,另外北人不化验这个融合基因,还有孩子可能是mpn么?

建议系统的提供一下病人基本信息、病情和病程经过。
在急性白血病中,这个融合基因是很少见的,我是没有见过。
博学而后成医   厚德而后为医   谨慎而后行医〔建议咨询者看看“发咨询帖子须知”等置顶的帖子〕(我在这里可以帮助经治医生就诊疗问题做一些解释工作,但是不可能替代经治医生,没法回答详细诊疗方案)

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本帖最后由 storm 于 2018-6-24 11:31 编辑

回复 2# 战士


   孩子男孩十岁,身高1.52,体重66,有吸信必可治疗哮喘,并且现在还每日一吸。
1.2018三月末,感冒发烧一周,吃药后好了。然后周日从外面回来突然腿疼,连着四晚,热敷可以缓解一些,到儿童医院,认为是滑膜炎。输液头孢治疗七八天,无效。期间乳脱氢酶2000多,crp>200。发热及骨痛并未消失。
2.转院到盛京医院血液科,第一次骨穿原始粒细胞25%,免疫分型未出结果;第二次骨穿原始粒细胞12.5%,免疫分型6;(腰穿,前两次从后部)第三次8%,免疫分型1.55%,第四次胸部采集,原始粒细胞6.8,免疫分型4.22.所以沈阳不能确诊,但三次的融合基因mll-sept6均为阳性,两次定量定量为0.15%,130%。期间住院40多天,输液头孢,保心及保肝药。骨痛住院两周后消失。中间停药一次,但是停药后不久就发烧。然后就又输液几天,发烧消失。出院的时候检查crp仍旧40多。期间两次染色体正常。
3.七天后来天津检查,crp大约120,孩子入院前两天又开始疼痛,发烧38左右。输液几天后,症状消失。骨穿分别从腰部和后部,其中活检12%,另一个形态学13.5%,但是开始问的时候说挺少。免疫分型说是0.5%,但纸质报告说,未发现明显异常。
4.融合基因mll-sept6阳性,基因nras阳性,血项的情况是白细胞3-4之间,血红蛋白102-117之间,血小板320-460之间。反正只要输液血小板就会高,血红蛋白和白细胞就会少。诊断为髓系白血病,但没有分出具体型号。
5.另外染色体报告:计数20个细胞,并分析20个裂像,未见克隆性异常,可见一个中期-X,11q+,22q+。核型描述45,Y,-X,add(11)(q23),add(22)(q22)[1]/46,XY[19]
住院期间末梢血的幼稚粒细胞计数最高为0.06(正常值为0.029),比例最高1.5%(正常值<0.4)
.住院12天后出院观察,血项不吃药期间基本正常,但是会发烧腿部,手部,肩部不定地方的疼痛,用美林缓解。

上面是基本情况,我的疑惑是:
1.为什么免疫分型和形态学差异如此之大
2.sept6的资料我查找,有可能会引起mpn,那样的mpn和aml都是一样的化疗方法么?
3.若是aml,都快三个月了,病情能这么慢么?还有crp为什么不下去呢?
4.这种sept6的在08年的一篇文章中提到只见到10个儿童案例,分别为m1,m2,m4,m5。这样我们已经做好移植准备。后续请您给建议,到底该怎么办。
5.孩子骨痛有什么办法缓解呢

以上为基本情况,焦急等待中,十分感谢。
关于mll-sept6资料,我查找了以下内容
      前面有三个w  jci.org/articles/view/22725[/url][/url]

      前面有三个w  docin.com/p-1640271951.html[/url][/url]

     前面有三个w  doc88.com/p-6611238639111.html[/url][/url]
上面文章好像1,2都提到,mll-sept6不能马上引起急性白血病,但是可以引起mpn。我联系孩子症状觉得更像mpn,问医生,医生没有解释。所以我想知道mpn和mds有什,么区别。
MLL-SEPT6 induced myeloproliferative disease with long latency in mice, but not acute leukemia, implying that secondary genotoxic events are required to develop leukemia.

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现在诊断急性髓系白血病,确实是不够标准,尽管都认为应该是。至于MPN,也就是骨髓增殖性肿瘤,也得要有依据,尽管你已经查到说mll-sept6融合基因阳性的可以见于MPN,但是目前的血象和骨髓象都没有MPN的证据呀。MPN通常的治疗和急性白血病差别很大,除非是极少数进展为急性髓系白血病了。
骨髓形态学检查看到的原始粒细胞和流式细胞仪分析检测到的原始粒细胞比例本来就不太可能一致。
CRP是一个炎症反应蛋白,其实不发热时已经降至40多了,相对于高峰值,其实已经明显下降了。
我有个想法,如果是急性髓系白血病,会不会是比较特殊的,以髓外病变为主的,骨髓中的白血病细胞目前还不是很多。这样的话就是可以以髓外的表现为主(譬如说骨痛),血象和骨髓象都没有明显的异常。能不能通过影像学检查(譬如磁共振或者PET-CT),看看是否存在明显的髓外病灶,如果有,是否可以进行穿刺活检,从而拿到确诊的依据。以前我遇到过一个临床表现有点类似的急性淋巴细胞白血病患儿,十几岁,就是明显的下肢疼痛,骨髓中原始淋巴细胞比例远远不够白血病诊断标准,但是确实也有(比你们的少多了),磁共振显示两下肢骨骼均有明显异常,我用骨髓活检针给他做了骨骼穿刺活检,因为骨科不愿意给他做活检,好在取材成功,诊断明确了,此前在北京多个大医院都因为没有给他做骨骼活检,而拖了三四个月没有得到确诊。
这种病例我经验很少,很抱歉给不了什么很好的建议,不知道经治医生是怎么建议的?
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医生诊断髓系白血病,伴有骨髓纤维化。我看活检报告了mf-1. petct也做了,显示体部及双下肢suv值3.7,符合白血病图像特征。
孩子很懂事,有时我真希望他讨厌些,让我少点内疚感。可孩子还是那么天真可爱。
现在下定决心,入院治疗,本还因为血项还好想观察,从6.1日观察到现在,真对不起孩子。

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白血病是可以伴发骨髓纤维化,在小孩子一般不会发生原发性的骨髓纤维化,因此,我还是不认为是MPN。
尽管白血病的诊断还是有点勉强,但是如果继续等待,恐怕会延误治疗时机,我也赞同就按照急性髓系白血病治疗。
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补充一句,如果化疗有效,我觉得应该选择异基因干细胞移植。
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