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我妹妹得了急性髓系白血病m2a,请教战士

我妹妹32岁,6月18日检查确诊为急性髓系白血病m2a(ETO基因阳性)。现在第一次化疗结束。请战士看下第一次化疗效果显著吗?
病情介绍和医院的处理意见:
患者以咳嗽1周,发热4天为主诉入院。入院后
经血常规及骨髓象检查诊断急性髓系白血病m2a(ETO基因阳性)。给予IA化疗方案,具体用药如下:盐酸伊达比星20mg静推,D1—D2,伊达比星10mg静推,D3:阿糖胞苷0.2gD1-D7,辅以奥诺先,二丁酰环磷腺苷钙保心,艾司奥美拉唑保胃,尔祺保肝,舒欧亭止吐,碳酸氢钠片碱化尿液,甲庆栓、浓替硝唑预防感染;该患者需继续规律化疗,可以考虑骨髓移植治疗。
化疗前检查   :
白细胞计数:22.7:     中性粒细胞百分比  19.3    淋巴细胞百分比  18.0
单核细胞百分比 10.7   嗜酸细胞百分比  0.0       嗜碱细胞百分比 0.0
中性粒细胞计数  4.4    淋巴细胞计数   4.1        红细胞计数     1.31
血红蛋白   50             平均血红蛋白含量 38.2     血小板计数   20
血小板分布宽度  11.9     平均血小板体积   9.7      网织红细胞百分比    2.47
网织红细胞计数    32.4     未成熟网红比值  31.1     中荧光网红比值  16.5
低荧光网红比值 68.9         高荧光网红比值  14.6      有核红细胞计数  0.02
杆状核细胞百分比  13.0       幼稚细胞百分比  39      杆状核细胞绝对值  2.95
幼稚细胞绝对值  8.85

骨穿结果:
1,取材:涂片,染色良好
2.骨髓增生明显活跃  。无核细胞:有核细胞=1000:160,其中粒系占88.40%,红系占1.60%,粒:红=55.25:1
3粒系异常增生,以原始粒细胞为主,占38.80%,其形态特点为胞体大小不等,多呈类圆形或椭圆形,胞浆量中等,呈天蓝色,多含少许嗜天青颗粒,可见Auer小体;胞核多不规则,可见凹陷,折叠,肾形等改变,核质呈微细颗粒状,核仁2-5个,周界明显。
4.红系增生受抑。
5.淋巴细胞占8.80%,形态大致正常。
6.巨核系增生重度减低,视全片仅见裸核巨核细胞1个,视片三张未见产板巨核细胞,血小板罕见血像
        分数见做表,原粒细胞占72.00%
        
        
        
化疗后血像:

日期   白细胞       中性粒        血红蛋白       血小板            幼稚细胞
6.24   9.5                                68                70
6.25   7.3               0.9            68                 54
6.27   2.8                1.2            67                38
6.28   2.2                 0.8           66                 29
6.29    1.5               0.2            58                 19              0
6.30     1.3               0.1            70               15               0 输血
7.1       未验血常规                                                           输板
7.2        1.2                0.1         62                34              0
7.3        1.2               0.1        58                 22              0约板输血
7.4        1.2               0.2           71                 18                0
7.5         1.3              0.1            68              12                0输板
7.6         1.3              0.1            66                37              0
7.7        未验血常规
7.8        1.6                0.3           61                21                0约板
7.9        1.9                0.4             60              18                 0

战士,我妹妹今天又验血,血小板仅剩14了。骨穿结果还没拿到,但是据医生说,化疗效果中等,不是很见效,但也不是最坏的。血小板这样长久不升上来是不是预示着第一次化疗效果不佳?

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你没有提供具体的化疗时间,从你提供的血常规变化趋势看,估计现在是停化疗接近3周了,按理说,30出头的AML病人,接受的这样的化疗,如果化疗效果好的话,在化疗结束后2周左右血细胞应该就开始明显回升了。如果现在确实是结束化疗接近三周了,血细胞还没有明显回升的话,可能提示化疗效果不是很理想。当然,这只是一个间接的推断,直接的疗效判断应该是看骨髓情况。经治医生说的情况太笼统了,我不清楚究竟是什么样的骨髓象。
博学而后成医   厚德而后为医   谨慎而后行医〔建议咨询者看看“发咨询帖子须知”等置顶的帖子〕(我在这里可以帮助经治医生就诊疗问题做一些解释工作,但是不可能替代经治医生,没法回答详细诊疗方案)

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另外,初诊时除了融合基因检测结果,应该还会做染色体核型分析和基因突变分析的,结果怎么样?从时间上看,现在应该都已经拿到结果了。
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感谢战士深夜回复。我妹妹是6月28号停止化疗,到今天是14天,今天血像血小板28,白细胞1.9.中性粒0.6。血红蛋白69。幼稚细胞0。

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战士,这是我妹妹6月19日入院时AML突变基因筛查:
检测基因:FLT3,NPM1,KIT,CEBPA,DNMT3A,IDH1,IDH2,TET2,EZH2,RUNXI,ASXL1,PHF6,TP53,BCOR,GATA2,MLL,KRAS,NRAS,PDGFRA,WT1

基因突变筛查结果:送检样本中检测到以下基因突变:
KIT:NM-000222:exon17:c.T2466A:P.N822k  rs121913514,突变比例31.63%,为热点突变。KIT突变与核心结合因子白血病相关,

在核心结合因子相关性白血病患者中与预后不良相关联。
除以上意义明确的基因突变外,还检测到以下异常位点:
1.TET2:NM-001127208:exon3:c.C86G:p.P29R  rs12498609,变异比例97.52%,该位点在人群中的分布频率为6.06%,再东亚人群中

的分布频率为20.71%,考虑为SNP,可能与疾病无关。
2.GATA2:NM-032638:exon3:c.G490A:p.A164T rs2335052,变异比例39.05%,该位点在人群中的分布律为20.56%,在东亚人群中的

分布频率为38.40%,考虑为SNP,可能与疾病无关。


6月19日入院时白血病43种融合基因定性(荧光法)检测报告

检测基因                结果                  检测基因                                 结果
BCR-ABL融合基因         阴性                  TEL-PDGFRB融合基因                      阴性
SIT-TAL1融合基因        阴性                  FIP1L1-PDGFRA融合基因                   阴性
E2A-HLF融合基因         阴性                  AML1-MDS1/EV11,AML1-MTG16融合基因       阴性
TEL-AML1融合基因        阴性                 CBFB-MYH11融合基因                       阴性
MLL-AF4融合基因         阴性                 DEK-CAN融合基因                          阴性
E2A-PBX1融合基因        阴性                 NPM-MLF1融合基因                         阴性

AML1-ETO融合基因         阳性                TEL-ABL融合基因                           阴性

MLL-AF9融合基因       阴性                 ETV6-PDGFRA融合基因                        阴性
PML-RARa融合基因      阴性                  NUP98-(HoxA13,HoxC11,HoxD13,HoxA9,HoxA11
                                                          PMX1)融合基因                             阴性
MLL-(AF6,AF10,ELL,ENL)融合基因  阴性        MLL-(AF17,AF1q,AF1p,AFX,SEPT6)融合基因    阴性
PLZF-RARa, STAT5b-RARa 融合基因  阴性       TEL-JAK2融合基因                          阴性
(NPM,F1P1L1,PRKAR1A,NUMAI)-RARa融合基因 阴性    NPM-ALK融合基因                     阴性
TLS-ERG融合基因             阴性                 SET-CAN融合基因                      阴性

ABL内参基因                阳性

7月9日 骨穿结果:1、涂片一般,取材,染色良好。
2、骨髓增生减低,无核细胞:有核细胞=1000:17,其中粒系占78.00%,红系占1.5%,粒:红=52.00:1
3,粒系增生相对活跃,各阶段比值示成熟迟缓,其中原粒细胞占6.00%,胞浆可见Auer小体
4.淋巴细胞占19.5%,形态大致正常
5.红、巨两系增生重度减低,视全片未见巨核细胞,血小板少见

请问战士,我妹妹化疗后有缓解吗?

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我妹妹是6月28号停止化疗,到今天是14天,今天血像血小板28,白细胞1.9.中性粒0.6。血红蛋白69。幼稚细胞0。


停化疗两周,有这样的血象,还不错。血细胞已经开始恢复了。
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AML1-ETO融合基因阳性的AML,如果伴有kit基因突变的,通常被视为预后不良的。当然,不同的中心对待这种类型的AML的治疗观点不太一样,有的认为只要是这种类型的,缓解后首选的是异基因造血干细胞移植。也有的将之视为预后中等,认为可以根据治疗后反应选择缓解后是否移植,如果治疗反应很好,缓解后微小残留病下降很快、很深,那么就坚持化疗,也有的发现加用达沙替尼后可以改善疗效,也可以暂时不考虑移植。观点不同是因为不同的临床研究结果有不同的结果,或者叫循证学依据不同。
7月9日那次复查结果不是很理想,但是也不算太差,这个时间点(停化疗一周)做骨穿不是判断有没有完全缓解,是为了评估治疗的初期反应、预估是否能缓解,根据骨髓象酌情决定是否调整治疗。根据这份报告,没法确切预知能否一定能获得完全缓解。
博学而后成医   厚德而后为医   谨慎而后行医〔建议咨询者看看“发咨询帖子须知”等置顶的帖子〕(我在这里可以帮助经治医生就诊疗问题做一些解释工作,但是不可能替代经治医生,没法回答详细诊疗方案)

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谢谢战士的回复。我妹妹6月28日化疗结束后,到今天血小板只涨到34,前两天每天只涨一或两个,今天涨了4个。但是昨天有些发烧,38度。用药后今天到了37度,这种情况是不是说明恢复的差?

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停化疗3周血小板还是这么低,确实恢复不理想,如果下周一还是没有明显恢复,有必要复查骨髓看看了。
博学而后成医   厚德而后为医   谨慎而后行医〔建议咨询者看看“发咨询帖子须知”等置顶的帖子〕(我在这里可以帮助经治医生就诊疗问题做一些解释工作,但是不可能替代经治医生,没法回答详细诊疗方案)

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