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战士您好!今天天津那边基因结果出来了,染色体还没出来。
MDS 相关基因突变筛查检测报告(37 基因)


标本号:A10946        床位号:        住院号:
               
姓名: 李洪亮        院别:临清市人民医院        取材部位: BM
性别: 男        科室:血液        送检医师:王兰华
年龄: 49 岁        诊断:反复厌食、纳差、乏力 4 收到日期: 2018-08-20
        月,加重 3 天       

一. 测序内容:

ASXL1        BCOR        BCORL1        CBL        CEBPA
                               
CREBBP        CSF3R        CUX1        DNMT3A        DNMT3B
                               
EP300        ETV6        EZH2        FLT3        GATA1
                               
GATA2        IDH1        IDH2        IKZF1        JAK2
                               
KIT        KMT2D        KRAS        NPM1        NRAS
                               
PHF6        PTPN11        RUNX1        SETBP1        SF3B1
                               
SRSF2        TET2        TP53        U2AF1        U2AF2
                               
WT1        ZRSR2                       
                               

二. 测序结果:

与疾病密切相关的热点突变位点检测结果

突变基因        转录本 ID        突变位置        核苷酸改变        氨基酸改变        dbSNP        突变频率(%)
U2AF1        NM_001025203        Exon2        c.101C>T        p.S34F        rs371769427        39.0
                                               

与疾病可能相关的突变位点检测结果

突变基因        转录本 ID        突变位置        核苷酸改变        氨基酸改变        dbSNP        突变频率(%)       
ETV6        NM_001987        Exon7        c.1218_1220d        p.I407delI        --        8.1       
                                                       
                        elTAT                               
                                                       
                                                       
                                                       

其它

突变基因        转录本 ID        突变位置        核苷酸改变        氨基酸改变        dbSNP        突变频率(%)
--        --        --        --        --        --        --
                                               





注:此报告仅对该份被检测样本有效,若有疑问,请在收到结果后的 5 个工作日内与我们联系!        第 1        页 共 4        页
地址:天津市静海县团泊新城西区体育大道与常海道交口   邮编:301600        电话:022-59186380                       

三. 结果解释:

送检标本中检测到以下基因突变:



1、 1)U2AF1 基因编码序列发现 p.S34F 突变,此突变为热点突变,主要见

于        MDS。2)U2AF1 突变主要见于 MDS 和 AML。U2AF1 在 MDS 中的突变频率约为 7.3%,常伴有 ASXL1, DNMT3A 突变和 20-;携带 U2AF1 突

变在 MDS 患者易进展为 AML,但对其 OS 没有影响。U2AF1 突变会导致其蛋白水平上升,并改变剪切方式。(PMID: 22158538; 22389253; 22343920)



2、 1)ETV6 基因编码序列发现 p.I407delI 缺失突变。2)ETV6(TEL)突变主要见于 ALL 和 AML,一些 ETV6 胚系突变与家族性血小板减少和血液系统肿瘤相关。ETV6 突变的 MDS 患者生存率降低。ETV6 基因是一个肿

瘤抑制基因。(PMID: 21714648; 25807284; 15806161)



此结果请结合临床及其它检查项目综合判断。



建议:根据突变负荷推测以上 ETV6:p.I407delI 突变可能为体细胞突变,建

议临床加以关注。

















注:此报告仅对该份被检测样本有效,若有疑问,请在收到结果后的 5 个工作日内与我们联系!        第 2        页 共 4        页
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四. 检测方法:

1.        提取送检标本中基因组 DNA,分析上述基因蛋白质编码区域的点突变和短片段插入/缺失突变。

2.        采用超高多重 PCR 外显子富集技术进行高通量基因测序,平均测序深度为 1000×; 使用 Ion Reporter 系统和 Variant Reporter 软件进行突变分析;综合 dbSNP, 1000 Genomes, Polyphen-2, HGMD 和 COSMIC 等权威数据库进行变异注释及氨基酸突变分析。

3.        本方法对 5%变异频率的突变位点检测率为 97%~98%。








































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五.备注:

1.        热点突变:热点突变指此突变位点有明确研究或文献支持与疾病相关,可辅助疾病诊断与分型,危险度分层及预后评估,或者指导临床用药等。

2.        转录本 ID: 转录本是由一段基因通过转录形成的一种或多种可供编码蛋白质的成熟的 mRNA。一段基因通过内含子的不同剪接可构成不同的转录本。转录本 ID 即转录本编号,参考 NCBI 数据库。

3.        突变位置: 指突变位点处于的外显子区域或者蛋白功能结构域。

4.        核苷酸改变:指 CDS(coding sequence)上的碱基改变。

5.        氨基酸改变:指编码蛋白的氨基酸改变。

6.        dbSNP :指单核苷酸多态性数据库。 “SNP” 是 single nucleotide polymorphism 的缩写。“rs”是 reference SNP 的缩写。

7.        突变频率:指检测到此位点突变的 reads 数占覆盖到此位点的 reads 总

数的百分比。

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这是不是意味着,保守治疗和移植效果都不会太好啊

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检测到有两个基因突变有点意义,前者提示转白血病的几率偏高。
我前面提过染色体核型分析,你说医生没有提过,我不太相信他们对于一个MDS病人来说,不做染色体核型分析。你再问问。对于MDS来说,进行危险度分层时,染色体核型分析比基因突变检测往往更有意义。
即使还没有看到染色体核型分析结果,从RAEB2这个MDS分型看,应该也不是低危的了。
对于一个49岁的有转白血病倾向的MDS病人来说,首选的应该是移植。
博学而后成医   厚德而后为医   谨慎而后行医〔建议咨询者看看“发咨询帖子须知”等置顶的帖子〕(我在这里可以帮助经治医生就诊疗问题做一些解释工作,但是不可能替代经治医生,没法回答详细诊疗方案)

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谢谢战士的答复,我还想问一下,这些基因改变会不会影响移植的效果和成功率

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我父亲今天刚查的红细胞3.51,白细胞2.95,血红蛋白95,白细胞比上次下降了,上次上升是不是输血的原因啊,现在这种情况是不是好转?

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谢谢战士的答复,我还想问一下,这些基因改变会不会影响移植的效果和成功率
li885885 发表于 2018-8-31 08:06 http://bloodbbs.org/images/common/back.gif



    没有明确的证据表明对移植结果会有明显的不利影响。
博学而后成医   厚德而后为医   谨慎而后行医〔建议咨询者看看“发咨询帖子须知”等置顶的帖子〕(我在这里可以帮助经治医生就诊疗问题做一些解释工作,但是不可能替代经治医生,没法回答详细诊疗方案)

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我父亲今天刚查的红细胞3.51,白细胞2.95,血红蛋白95,白细胞比上次下降了,上次上升是不是输血的原因啊,现在这种情况是不是好转? ...
li885885 发表于 2018-8-31 11:07 http://bloodbbs.org/images/common/back.gif



    输血不至于造成白细胞升高,现在基本上都是成分输血,输注红细胞、血小板时一般不会滤除白细胞的,以减少输血不良反应。
我没有明白你的意思,既然白细胞比上次下降了,你为什么会问是不是情况在好转呢?
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谢谢战士医生的解答,我父亲从输血后检查血项到这次检查是一个星期左右,白细胞从4.7到2.95,血红蛋白88升到95,红细胞从3.3到3.5,治疗方法和原来一样,只是停了沙利度胺,还是口服司坦唑醇和青黄散,喝着中药,血项在上升,如果下次查血血项稳定的很好或者继续上升,是不是代表好转?

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这次白细胞自己下降,一般考虑什么原因啊

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谢谢战士医生的解答,我父亲从输血后检查血项到这次检查是一个星期左右,白细胞从4.7到2.95,血红蛋白88升到95,红细胞从3.3到3.5,治疗方法和原来一样,只是停了沙利度胺,还是口服司坦唑醇和青黄散,喝着中药,血项在上升,如果下次查血血项稳定的很好或者继续上升,是不是代表好转?...
li885885 发表于 2018-9-1 23:57 http://bloodbbs.org/images/common/back.gif



    对于一个确诊MDS-EB2的的病人,判断疾病是否进展、是否好转、疗效如何,应该是根据血细胞情况和骨髓复查情况,你说的血项上升是指血红蛋白吧?如果稳定、持续的回升,应该是治疗有效的反应,但是还是应该综合前面提到的多方面的信息进行分析判断。
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